Wie kann man eine Chromosomenstörung bei Zwillingen feststellen?

Dazu ist in der Frühphase der Schwangerschaft (12-14. Schwangerschaftswoche) die Nackentransparenzmessung geeignet, weniger das First-Trimester-Serum-Screening, sowie die Chorionzottenbiopsien und die Amniocentesen.

Beim Ultraschall, zwischen der 11.+0. und 13.+6. Schwangerschaftswoche, (auch First-Trimester-Screening (Erst-Trimester-Screening) genannt) wird die sogennante Nackentransparenz (NT) gemessen. Eine Vergrößerung dieses flüssigkeitsgefüllten Raumes im Nackenbereich (alle Feten haben eine NT zwischen 1 und 2,5 mm) bedeutet ein erhöhtes Risiko für ein Kind mit einem Down-Syndrom (Trisomie 21), aber auch für einen Herzfehler. Ein erhöhtes Risiko ist nicht gleichbedeutend mit einem kranken Kind, wohl aber ist die Wahrscheinlichkeit, ein krankes Kind zu bekommen, größer. Für diese Untersuchung ist eine spezielle Lizenz des Arztes erforderlich z.B. die Lizenz der FMF-London oder der FMF-Deutschland (FMF= fetal medicine foundation).

Unterstützend zur Nackentransparenzmessung können die Länge des Nasenbeins, der Blutfluss im Ductus venosus (Teil der Nabelvene des Kindes vor Einmündung in das Herz) und die Tricuspidalinsuffizienz (fehlerhafter Rückfluss des Blutes über die Herzklappe zwischen rechtem Vorhof und rechter Kammer) gemessen werden. Damit kann das Ergebnis der Nackentransparenz präzisiert werden. Auch hierfür ist eine spezielle, jährlich überprüfte Lizenz erforderlich. Ärzte mit der Qualifiaktion der DEGUM-Stufe 2 und 3 (DEGUM = Deutsche Gesellschaft für Ultraschall in der Medizin) sind im Besitz solcher Lizenzen.

Aber nicht vergessen, das First-Trimester-Screening errechnet einen Wahrscheinlichkeitswert, keine Diagnose. Diese kann man letztlich nur durch eine Chorionzottenbiopsie oder durch eine Amniozentese (Fruchtwasserpunktion) mit über 99 %iger Sicherheit erhalten. Diese Untersuchungen sind aber gerade bei Zwillingen mit einer etwas höheren Fehlgeburtsrate verbunden, bei Chorionzottenbiopsien über 1%, bei Amniozentesen 0,5-1%.

 

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