Welche Ergebnisse kann ich von einer Amniozentese (Fruchtwasserpunktion) erwarten?

Dieser Eingriff wird bei bestimmten Indikationen (mütterliches Alter über 35, familiäre Belastung, Auffälligkeiten im Ultraschall) durchgeführt.

An den im Fruchtwasser schwimmenden fetalen Zellen, die im wesentlichen aus der Harnblase und der Lunge des Kindes stammen, können Chromosomenanalysen durchgeführt werden. Dazu werden die Zellen in einer Zellkultur im Brutschrank durch Zugabe wachstumsfördernder Substanzen zur Zellteilung angeregt.

Nur in der Zellteilungsphase sind die Chromosomen sichtbar und können gezählt und beurteilt werden. Bekanntermassen haben Menschen 23 Chromosomenpaare, also 46 Chromosomen, die der Größe nach aufgeführt und von 1-23 benannt werden. Auf den Chromosomen sind zwar die Gene angeordnet, aber, bei einer Chromosomenanalyse aus Fruchtwasser geht es überwiegend nur um die Anzahl der Chromosomen, die Gene werden nicht dabei untersucht.

Durch Auswertung der Chromosomen („chroma“, griech –Farbe, „soma“, griech – Körper) unter dem Mikroskop kann man eine Reihe von schwerwiegenden Erkrankungen diagnostizieren. Die bekannteste ist die Trisomie 21, dabei steht das „Tri“ für 3 und „somie“ für Körper), denn letzteres ist auch in dem Wort Chromosom enthalten.

Bei der Trisomie 21 findet sich gegenüber der Norm ein weiteres Chromosom 21 (statt 2 sind es 3 Chromosomen). Diese Erkrankung wird auch als Down-Syndrom bezeichnet.

Ist das 18er Chromosom 3 mal vorhanden, spricht man von einer Trisomie 18, dem Edwards-Syndrom; bei einer Trisomie 13 (Pätau-Syndrom) ist das 13er Chromosom 3 mal vorhanden. Manchmal fehlt ein Geschlechtschromosom, so dass der sog Karyotyp (von Karius lat. der Kern) nicht 46,XX (weiblich) sondern 45,X0 lautet (Turner-Syndrom). Es gibt auch Trisomien der Geschlechtschromosomen: z.B. 47,XXY; 47,XYY, 47,XXX, die aber meist nur mit geringeren Auswirkungen einhergehen.

Zusätzlich wird auch die Feinstruktur der einzelnen Chromosomen untersucht, da auch Chromosomenabbrüche, -verdoppelungen, -verluste von Teilstücken und sog. –inversionen (in dem Chromosom hat sich ein Teilstück umgekehrt wieder eingefügt) vorkommen können.

Das alles sind mikroskopisch sichtbare Veränderungen der normalen Chromosomenstruktur. Ob und was das für ein ungeborenes Kind bedeutet wird bei einer humangenetischen Beratung besprochen, ggf. sind weitergehende Untersuchungen erforderlich.

Aus dem Fruchtwasser kann zusätzlich die Bestimmung des AFP-Wertes (alpha-fetoprotein) erfolgen. Das ist ein Fetoprotein, also ein fetales, also kindliches, Eiweiß. Der AFP-Wert ist erhöht z.B. bei Vorliegen einer Spina bifida (offener Rücken) und einigen wenigen anderen, selten auftretenden Erkrankungen. Das AFP ist einer der drei Werte, die auch bei dem sog. Triple-Test gemessen werden.

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