Welche diagnostischen Möglichkeiten hat ein Humangenetiker?

 1. die Beratung incl. der Eigen- und Familienanamnese 

2. die Chromosomenuntersuchung aus dem Blut der Geschwister des Ungeborenen, der Eltern und der verwandten

3. die Chromosomenuntersuchung aus Einzelzellen bei der Präimplantationsdaignostik, der Polkörperchendiagnostik, der Chorionzottenbiopsie (aus Zellen der fetalen Plazenta), der Amniozentese (Fruchtwasserpunktion) oder aus Nabelschnurpunktionen.

4.  die Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FisH-Diagnostik) aus den gleichen Zellen, wie unter 4 aufgeführt.

5.  die molekulargentischen Untersuchungen auf Stoffwechselerkrankungen oder Einzelgendefekten.

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