Was ist eine Nackentransparenzmessung (NT)? (s.a. unter Ultraschall).

Mit den verbesserten Ultraschallgeräte fiel Ende der 80er Jahre auf, dass Kinder mit einer Trisomie häufiger eine Flüssigkeitseinlagerung im Nacken zeigten.
Die Ultraschall-Untersuchung muss in einem schmalen Fenster zwischen der 11+0. und 13+6. SSW durchgeführt werden, frühere und spätere Messungen sind nicht mehr geeignet, um eine Aussage über eine fetale Erkrankung zu machen.

Aus der Größe der Nackentransparenz, auch fälschlich Nackenfalte genannt, wird in Verbindung mit dem mütterlichen Alter ein statistischen Wert ermittelt, aus dem die Wahrscheinlichkeit für eine Trisomie werden kann. Transparenz, bedeutet Durchsichtigkeit. Im  Ultraschall wird dieser Bereich schwarz dargestellt; zwischen Haut und Muskulatur ist keine Struktur zu erkennen

Der Anteil der kranken Feten steigt mit zunehmender Größe der Nackentransparenz an: von 0,2 % bei einer NT von 1-2 mm bis auf 65 % bei einer NT von über 6,5 mm.

Aber selbst bei einer Nackentransparenz zwischen 3,5 und 4,4 mm haben nur 20 % der Kinder eine Trisomie. Hier müssen weitergehende Untersuchungen eine Abklärung bringen:
Bei einer Nackentransparenz zwischen 2,0 mm und 3,5 mm sollte ein sorgfältiger Ultraschall mit dem Ausschluss von Softmarkern durchgeführt werden. Zusätzlich sollte ein blutchemische Untersuchung erfolgen (s. Erst-Trimester-Screening). Diese Softmarker wurden mit dem mütterlichen Altersrisiko und einigen Blutwerten zu einer weiter verbesserten statistischen Voraussage im Ersttrimester-Screening kombiniert.

In solchen Fällen sollten Eltern aber jeden Fall eine invasive Diagnostik (Fruchtwasserpunktion oder Chorionzottenbiopsie) oder seit 2013 auch eine DNA-Diagnostik aus mütterlichem Blut angeboten werden.

Eine vergrößerte Nackentransparenz kommt aber nicht nur bei den Chromosomenstörungen, sondern auch bei einer ganzen Reihe von Erkrankungen vor, die teilweise nur auf einige wenige Gene zurückzuführen sind. Auch eine fetale Anämie (Blutarmut) kann eine Nackentransparenz hervorrufen.

 

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