Was ist der neu eingeführte DNA-Test (NIPT)? Welchen Stellenwert hat er?

Das unbefriedigende an dem Erst (First)-Trimester-Screening ist, dass alle damit verbundenen Ergebnisse keine Diagnose, sondern nur eine statistische Wahrscheinlichkeitsberechnung darstellen. Darauf muss immer wieder hingewiesen werden. D.h. bislang hat keines der nicht-invasiven Verfahren den Stellenwert einer invasiven Diagnostik erreicht, die in nahezu 100 % den korrekten Chromosomenstatus ermittelt.
Man weiß seit dem Beginn der 90er Jahre, dass in der Schwangerschaft geringe Mengen fetalen Blutes in die mütterliche Blutbahn übertreten. Seitdem ist intensiv nach fetalen Zellen im mütterlichen Blut gesucht worden (Prof.Holzgrefe), um an ihnen eine Chromosomenanalyse durchzuführen, ohne invasive Eingriffe wie Amniocentese oder Chorionzottenbiopsie zu benötigen.
Aber die Suche gestaltete sich als die berühmte Suche nach der Nadel im Heuhaufen, so dass die Methode nicht in die Routine-Diagnostik eingeführt werden konnte.
Erst neuere genetische Untersuchungsverfahren erlauben seit Ende 2012 kindliche DNA   (genetisches Material von Chromosmenbruchstücken) im mütterlichen Blut aufzuspüren (NIPT – nicht invasive pränatale Testung).
Dazu gibt es mittlerweile eine Reihe von Testverfahren, die von verschiedenen Firmen (u.a. Lifecodexx, Sequenom, Verinata Health und Natera) auf den Markt gebracht wurden wie den “PraenaTest
®”, den “MaternaT21-Test®” und den “Panorama-Test®2 u.a., mit denen mittlerweile die Trisomie 13,18 und 21 sowie die Geschlechtschromosomen nachgewiesen werden können.
 Einige Testverfahren unterscheiden sich in der Art des Nachweisverfahrens. 

Bislang gibt es noch wenige Nachuntersuchungen über den Stellenwert der Methoden. 
Die Erkennungsraten sollen aber nahe an 100 % reichen (Zimmermann,B. et al (2012) Prenat.Diagn. Doi:10.1002/pd.3993). Die Tests sind derzeit noch rel. teuer (ca. 600 €) und werden bislang nur von einigen Privatkassen bezahlt.

 

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