Was bedeutet eine vergrößerte Nackentransparenz (Nackenfalte)?

Erstmals in den 80er Jahren erkannte der Freiburger Gynäkologe und Humangenetiker Dr. M.J. Schulte-Vallentin den Zusammenhang zwischen einer Chromosomenstörung (z.B. Trisomie 21, Morbus Down) und einer vergrößerten Nackentransparenz. Mittlerweile weiß man, dass ca. 27 Krankheitsbilder mit diesem Befund einhergehen können.

 

So findet sich z.B. bei 75 % der Feten mit einer vergrößerten Nackentransparenz (NT) eine Chromosomenanomalie und bei 95 % der Feten mit einem Turner-Syndrom (hier fehlt ein Geschlechtschromosom). Eine vergrößerte Nackentransparenz wird aber auch bei Fehlbildungen im Bereich des Herzens, der Knochen, bei Infektionen, bei bestimmten Formen von eineiigen Zwillinge und bei spez. Bluterkrankungen gefunden.

 

Zu Beginn der 90er Jahre etablierte sich die Nackentransparenzmessung insbesondere durch die Untersuchungen von Prof. Dr. K. Nicolaides und Mitarbeitern  und seine Gründung der FMF London (fetal medicine foundation).

Sie stellten fest, dass die Größe der Nackentransparenz mit dem Schwangerschaftsalter, gemessen mit der Scheitel-Steiß-Länge, zunimmt. Je größer die Nackentransparenz, umso höher steigt die Wahrscheinlichkeit für einen krankhaften Befund. Wenn zusätzlich noch das mütterliche Altersrisiko berücksichtigt wird, kann die individuelle Risiko-Wahrscheinlichkeit für eine Chromosomenstörung berechnet werden.

 
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