Was alles zählt zu den Nicht-invasiven Methoden der Pränataldiagnostik?

Ausgangspunkt der Pränatalen Diagnostik war früher ausschließlich das Altersrisiko, ausgehend von der Tatsache, dass das Risiko für eine Chromosomenanomalie mit zunehmendem mütterlichen Alter ansteigt. Mit ca. 20 Jahren liegt das Risiko bei 0,1 %, mit 40 Jahren bei 1 % und mit 44 Jahren ca. 3 %.
Bis in die frühen 90er Jahre wurde der Beginn des Altersrisiko auf 35 Jahre festgelegt. Von diesem Zeitpunkt an, sollte eine invasive Diagnostik angeboten werden. Bei diesem mütterlichen Alter liegt das Risiko für eine Chromososmenstörung bei ca. 0,35 % und entspricht damit in etwa dem Risiko der invasiven Diagnostik.

Anfang der 90er Jahre rückten nach und nach nicht-invasive Verfahren (invasiv – in den Körper eindringen, durch eine Punktion z.B.) in den Vordergrund, verbunden mit den Namen der Engländer Kypros Nicolaides und Nicolas Wald.
Es war der Versuch, das Risiko einer Chromosomenanomalie zu erkennen, ohne durch Punktionen das Leben des Feten zu gefährden.
U.a. Hormonbestimmungen aus dem mütterlichen Blut in Verbindung mit Ultraschalluntersuchungen ermitteln mittels statistischer Programme die Wahrscheinlichkeit z.B. einer Trisomie 21.
Das wurde zunächst mit der Triple-Diagnostik, dann mit dem First-Trimester-Screening (Nackentransparenzmessung) in Verbindung mit dem First-Trimester-Serum-Screening mit immer genaueren Voraussagen erreicht und schließlich seit 2013 mit der Analyse von Teilen der fetalen DNA aus mütterlichem Blut zu nahezu 100%.

Zur nicht-invasiven Diagnostk gehören:

• Ultraschall 
• AFP-Untersuchung
• Triple-Test
• Nackentransparenzmessung
• First Trimester Screening
• Nicht-invasive pränatale DNA-Analyse aus mütterlichem Blut (NIPT) (Non-invasiv-Prental-Testing)
 

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