Sie sind 40 Jahre alt und haben ein Altersrisiko von 1:100 zum Zeitpunkt der Geburt: die Nackentransparenzmessung war unauffällig und hat einen Wert von 1:1500 ergeben. Das First-Trimester-Serum-Screening aber hat diesen Wert wieder auf 1:400 gedrückt. Muss man sich jetzt Sorgen machen?

Zunächst einmal ist das Ergebnis 4 mal besser als das Ausgangsrisiko, und liegt außerhalb des Bereiches, in dem Ärzte z.B. eine Fruchtwasserpunktion anbieten sollten (wenn der Wer unter 1:300 liegt). Das sollte schon einmal beruhigen. Befindet man sich noch vor der 13+6. SSW, könnte jetzt eine ausführliche Untersuchung bei einem Spezialisten durchgeführt werden. Dabei wird die Messung des Nasenbeines, der Ausschluss einer Tricuspidalinsuffizienz (fehlerhafter Klappenschluss der Herzklappe, die sich zwischen der rechten Herzkammer und dem rechten Vorhof befindet – das fetale Herz ist jetzt etwa Kleinfingel-Nagel groß) und der Messung des Blutflusses in dem Ductus Venosus, das ist der Blutfluss des sauerstoffreichen Blutes von der Plazenta über die Nabelschnur zum Herzen.

Sind alle diese Untersuchungen unauffällig, kann man beruhigt nach Hause gehen und ggf. in der 20.-22. SSW eine erneute sorgfältige Ultraschalluntersuchung durchführen lassen. In den wenigen andren Fällen wird der betreuende Arzt die Möglichkeiten einer weitergehenden Diagnostik erläutern. Es muss beachtet werden, dass alle Untersuchungen unterhalb des Levels einer Chromosomenanalyse Wahrscheinlichkeitsberechnungen sind, keine Diagnosen. Nur eine Chromosomenuntersuchung bringt eine fast 100%ige Sicherheit.

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