Humangenetiker

Ein Humangenetiker beschäftigt sich der Vererbung genetischer Merkmale, die Ursachen genetischer Erkrankungen des Menschen sind.

Zur humangenetischen Untersuchung gehören die Erstellung eines familiären Stammbaumes, um erbliche Erkrankungen herauszufiltern sowie eine genetische Beratung bei Risiken vor und in der Schwangerschaft bei Erkrankungen der Mutter selbst, insbesondere aber auch bei diagnostizierten Fehlbildungen des ungeborenen Kindes und vor invasiven Eingriffen wie Amniocentese und Chorionzottenbiopsien. Dazu bedarf es sowohl der Cytogenetik, d.h. der Chromosomenanalyse aus Blut-, Fruchtwasserzellen sowie Zellen aus der Plazenta. Er wendet auch die Molekulargenetik an, mit der isolierte Gendefekte erkannt werden können.

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