Auffällige Befunde beim Ultraschall in der 11.-14. SSW Was tun, wenn Ihr Arzt folgenden Ultraschall-Befund erhebt: auffällige Messdaten/ zu klein oder zu groß.

Auffälligkeiten, die Messdaten des Feten betreffend

 

Scheitel-Steißlänge (SSL) ist zu klein für die errechnete Schwangerschaftswoche:

 

Zunächst muss geklärt werden, ob die Berechnung des Geburtstermins korrekt ist.

Die individuelle Streuung der Scheitel-Steißlänge ist in den frühen Schwangerschaftswochen noch gering, d.h. sie ist bei gesichertem Geburtstermin ein verlässlicher Wert. 

Ist das geklärt, so findet man bei der Trisomie 18 (nur das Chromosom 18 liegt 3-fach vor) und der sog. Triploidie (alle Chromosomen liegen 3-fach vor) eine starke Wachstumsverzögerung, eine mildere Form findet sich bei der Trisomie 13 und bei dem

Turner-Syndrom (hier fehlt ein Geschlechtschromosom), während bei der Trisomie 21

kaum eine zu kleine SSL vorliegt.

Dieser Befund eignet sich also kaum für eine Diagnose, wohl für einen Verdacht.

 

Oberarm- oder Oberschenkelknochen sind verkürzt

 

Man weiß seit langem, dass  unabhängig von der Scheitelsteißlänge, die ja bei der Trisomie 21 nicht wesentlich verringert ist, die oben genannten Knochen meist verkürzt sind bzw. liegen sie etwas unterhalb der Mittelwertes.

 

Auch diese Befunde sind nur ein Hinweiszeichen, denn der Oberschenkel (Femur) würde uns nur in 20 % einen Hinweis auf ein Down-Syndrom geben, der verkürzte Oberarmknochen (Humerus) in 30 %.

Sollte es keine weiteren Hinweise im Ultraschall für eine Trisomie geben, würde aufgrund der Knochen-Längenmessung wohl noch keine invasive Diagnostik (Amniocentese o.ä.) indiziert sein, allerdings muss dem Befund nachgegangen werden, weil auch komplexe Krankheitsbilder wie spez. Kleinwuchsformen dahinter stehen können. Hier ist sowohl eine sorgfältige Ultraschalluntersuchung (DEGUM II oder III) und eine humangenetische Beratung erforderlich.

 

 

Fehlendes Mittelglied des Kl. Fingers (oder schwach ausgeprägt)

 

Etwa 40 % aller Kinder mit einer Trisomie 21 haben eine fehlende oder eine zu klein ausgebildete sog. Mittelphalanx des kleinen Fingers. Wegen der geringen Größe des kl. Fingers und durch die Bewegungen des Kindes ist diese aber nur schwer zu erfassen.

 

Zu kleiner oder zu großer Schädel

 

Ein zu kleiner Schädel wird als Microcephalus bezeichnet. Aber wann ist ein kleiner Kopf ein Mikrocephalus? 

Die meisten Untersucher siedeln den Begriff bei Köpfen unterhalb der 2-fachen Standardabweichung an, manche auch erst bei der 3-fachen Abweichung. (Eine Standardabweichung bezeichnet Messwerte, die sich zwar vom Mittelwert unterscheiden, sich aber noch innerhalb einer Norm befinden. Die 2-fache Standardabweichung bedeutet, dass 95 % der Messwerte innerhalb dieser Grenzen liegen, und sich nur 5 % der Messergebnisse  ober- oder unterhalb dieser 95er Grenze befinden).

 

Zudem kommen familiär kleine Köpfe vor, es ist also immer wichtig, Mutter und Vater dazu zu sehen („der Apfel fällt nicht weit vom Stamm“).

Dieser Befund ist schwer einzuschätzen und sollte über einen gewissen Zeitraum kontrolliert werden (regelmäßige Ultraschall-Kontrollen). Dabei sollte aber nicht nur der Kopf-Querdurchmesser (biparietaler Durchmesser, kurz bip), sondern auch der Längsdurchmesser (fronto-occipital) sowie der Umfang gemessen werden. Häufig ist dann das Köpfchen gar nicht mehr „zu klein“.

 

Ein zu großes Köpfchen wird als Macrocephalus bezeichnet, meist aber als Hydrocephalus (Wasserkopf), weil sich im Inneren in den sog. Hirnventrikel Flüssigkeit ansammelt. Das allerdings ist erst beim Ultraschall in der 20. SSW sicherer zu beurteilen. Auch hier sollten Vater und Mutter betrachtet werden, auch ein großer Kopf kann vererbt werden, ohne dass ein krankhafter Befund dahinter stecken muss.

 

 

 

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