Auffällige Befunde beim Ultraschall in der 11.-14. SSW Was tun, wenn Ihr Arzt folgenden Ultraschall-Befund erhebt? An Kopf, Gesicht und Nacken:

Vergrößerte Nackentransparenz (NT)

 

Fast alle schweren Chromosomenstörungen sind mit einer vergrößerten Nackentransparenz (umgangssprachlich: Nackenfalte) vergesellschaftet.

 

Das gilt für die Trisomie 21 (Down-Syndrom) ebenso wie für die Trisomie 18 und die Trisomie 13. (die Ziffern bezeichnen jeweils das Chromosom, dass dreimal (tri) vorhanden ist), bei denen die Messung der Nackentransparenz oberhalb des üblichen Mittelwertes liegt. Beim sog. Turner-Syndrom ist diese NT meist stark vergrößert.

Es gibt aber noch eine ganze Reihe weiterer, meist seltener Erkrankungen, bei denen eine vergrößerte NT vorliegt, meist sind das spez. genetische Erkrankungen.

 

Überlegen Sie sorgfältig, wie Sie mit dem Befund einer vergrößerten NT umgehen wollen. Sie müssen jetzt noch nichts entscheiden. Aber können Sie mit der Unsicherheit leben? Oder möchten Sie wissen, was mit Ihrem Kind ist?

Dann bleibt Ihnen in den meisten Fällen, nur, mittels einer invasiven Diagnostik (Chorionzottenbiopsie oder Fruchtwasserpunktion), abzuklären, ob der Verdacht bestätigt wird oder nicht. Die Trisomie 13 und 18 fallen allerdings bereits frühzeitig durch eine Wachstumsverzögerung und einer Reihe weiterer Ultraschall-Marker auf.

 

Sollte sich der Verdacht einer Trisomie aber nicht bestätigen, versäumen Sie nicht, um die 20. SSW herum, das Herz sehr sorgfältig untersuchen zu lassen; häufig ist eine vergrößerte NT ein Hinweis auf einen Herzfehler.

 

Fehlendes Nasenbein:

 

Ein Fehlendes Nasenbein kann ein Hinweis für eine Trisomie sein.

Röntgenuntersuchungen zeigen, dass bei Kindern mit einer Trisomie in 50 % das Nasenbein nicht dargestellt werden kann. Bei Darstellung des Profils im Ultraschall sollte aber in den meisten Fällen das Nasenbein dargestellt werden können, was sich bei einem sich stark bewegenden Kind als schwierig erweisen kann. Die Darstellbarkeit ist aber auch abhängig von der Scheitel-Steißlänge und der Größe der NT sowie von ethnischen Faktoren.

Gerade beim Nasenbein finden sich verwirrend viele Einflussfaktoren (Cicero,S. et al.

Ultrasound Obstet Gynecol (2004),23:218). Eine Risikoberechnung unter Verwendung des Nasenbeins ist insofern unsicher und sollte durch weitere Untersuchungen wie z.B. das Serum-Screening (ß-HCG und PAPP-A) abgesichert werden. 

 

Oberkieferlänge ist zu klein

 

Schon der Entdecker des Down-Syndroms (Trisomie 21) hat auf das flache Profil bei diesen Kindern hingewiesen. Im Ultraschall findet sich bei etwa der Hälfte der Kinder

eine verkleinerte Maxilla (Oberkiefer). Aber auch dieser Marker ist nur als Hinweis zu verstehen, es ist kein Beweis.

 
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