• Welche weiteren Marker, neben der Nackentransparenzuntersuchung können beim First-Trimester-Screening eine Bedeutung haben?

 

Zur Erlangung einer möglichst hochprozentigen Wahrscheinlichkeit wird neben dem mütterlichen Alter und der Nackentransparenz nach weiteren Markern(Hinweiszeichen) gesucht:

1. das Nasenbein (der knöcherne Anteil der Nase) ist z.B. bei 60-70 % der Kinder mit einer Trisomie 21 nicht nachweisbar. Hierfür ist eine gute Profildarstellung erforderlich. 

 

2. Messung des Blutflusses im sog. Ductus venosus. Der Ductus venosus bildet einen Umgehungskreislauf  zwischen unterer Hohlvene und Leberpfortader, so dass nur 50 % des Nabelschnurblutes durch die Leber fließt. Die weiteren 50 % gelangen, durch den Engpass des Ductus venosus direkt zum Herzen.

 

Hier kommt es bei 80% der Kinder mit einer Trisomie 21 zu Anomalien der Blutflussgeschwindigkeit.

 

Diese Untersuchung ist besonders bei einem sich bewegenden Kind schwierig. Zudem ist ein sog. Farbdopplergerät erforderlich (Farbe zum Auffinden des Blutgefässes, der Doppler zur Messung der Blutflussgeschwindigkeit).

 

3. Ein weiterer Marker ist der Nachweis einer Tricuspidalinsuffizienz. Das ist der fehlerhafte Rückfluss des Blutes aus der rechten Herzkammer und den rechten Vorhof. Auch dieser Befund ist bei der Trisomie 21 häufiger.

Auch diese Untersuchung ist extrem schwierig, da zum Zeitpunkt der Untersuchung das Herz nur kleinfingernagelgroß ist.

 

4. Auch eine große Harnblase, erweiterte Nierenbecken, ein spezieller Bauchwandbruch (Omphalocele), schallreicher (hyperechogener) Darm und eine einzelne Nabelschnurarterie (normal sind 2) zu kurzer Oberschenkelknochen, zu kurzer Oberarmknochen sind mit einer höheren Wahrscheinlichkeit für eine Trisomie vergesellschaftet.

Es gibt noch eine Reihe weiterer Marker (Hinweiszeichen), die aber in Ihrer Wertigkeit den oben geannten unterlegen sind, wie auch z. B. den "white spot" im Herzen (s. nachfolgende Frage).

 

 

 

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