Allgemein

Kann jede Frauenärztin und jeder Frauenarzt die Nackentransparenz messen?

Im Prinzip ja, wenn sie/er denn ein dafür geeignetes Ultraschallgerät hat, wobei es unerheblich ist, ob die Untersuchung von der Bauchdecke oder von der Scheide aus durchgeführt wird. Lediglich bei starken Bauchdecken (Adipositas) kann die Sicht stark eingeschränkt und eine Beurteilung der Nackentransparenz kaum möglich sein.

Es ist allerdings kaum ausreichend, zu sagen, „die Nackentransparenz sei nicht vergrößert“, ohne dass eine Messung durchgeführt worden ist, und die Messung nicht in Bezug zum mütterlichen Alter gesetzt wird. 

Das ist dann die Domäne im Rahmen des First-Trimester-Screenings (FTS). Hierzu bedarf es aber einer gesonderten Qualifikationen.

 

Was ist das Gendiagnostik-Gesetz?

 

Das bundesdeutsche Gesetz, das 2010 in Kraft trat, regelt die Untersuchung menschlicher genetischer Eigenschaften für medizinische Zwecke. Um Gefahren und genetische Diskriminierung zu verhindern, aber die Chancen des Einsatzes zu wahren, gilt das Grundprinzip der informationellen Selbstbestimmung.

 

Daraus ergibt sich das Recht auf Kenntnis der eigenen Befunde als auch das Recht auf Nichtwissen der Befunde. Das Gesetz führt eine Reihe von Fallbeispielen an. Für die Untersuchung wird die rechtswirksame Einwilligung der betroffenen Person vorausgesetzt.

Genetische Untersuchungen zu medizinischen Zwecken dürfen nur durch einen Arzt durchgeführt werden  (nach Wikipedia).

 D.h. vor jeder Messung der Nackentransparenz und vor jedem First-Trimester-Screening und vor jeder Fehlbildungsdiagnostik um die 20. SSW herum, ist eine Unterschrift der Patientin erforderlich, um sie in Kenntnis zu setzen, welche Auswirkung eine solche Untersuchung bedeuten kann: ggf. die Entscheidung über den Abbruch einer Schwangerschaft.

Das ist im übrigen auch der Grund, warum Krankenkassen diese Untersuchungen nicht bezahlen müssen, da sie auch nicht (mehr) in den Mutterschaftsrichtlinien aufgeführt werden.

 

 

Welche Qualifikationen für die Risikoberechnung im Rahmen der Messung der Nackentransparenz sind erforderlich?

Zur Durchführung der Nackentransparenzmessung im Rahmen des First-Trimester-Screenings sollte die Qualifikation der FMF London oder der FMF-Deutschland vorliegen. 

Die FMF-London ist eine von K. Nicolaides ins Leben gerufene, weltweite Organisation (fetal-medicine-foundation), die sich die einheitliche exakte Messung der NT und weiterer Marker (Hinweiszeichen) auf die Fahnen geschrieben hat und damit eine Risikoberechnung für Trisomien(Chromosomenstörungen) ermöglicht. 

 

Hierzu müssen regelmäßig (im einjährigem Abstand) anonymisierte Daten der Messungen nebst entsprechenden US-Aufnahmen in London oder ggf. inFrankfurt (für die FMF Deutschland) vorgelegt werden, um eine ständige Zertifizierung des behandelnden Arztes zu gewährleisten, denn erst nach einer erfolgreichen Zertifizierung wird die Risikoberechnung auf dem Praxis-Rechner wieder frei geschaltet.

Es gibt nur wenige Bereiche in der Medizin, in der die Qualifikation eines Arztes so genau überprüft wird.

 
Es gibt nur wenige Bereiche in der Medizin, in der die Qualifikation eines Arztes so genau überprüft wird.
 

Was bedeutet, wenn mein Arzt die Qualifikation nach DEGUM-Stufe I, II oder III hat?

Es gibt Qualifikationsstufen für Frauenärzte (Gynäkologen) die von der DEGUM (Deutsche Gesellschaft für Ultraschall in der Medizin) für die allgemeine geburtshilfliche Ultraschalluntersuchung nach entsprechender Prüfung vergeben werden: DEGUM I, DEGUM II und DEGUM III). 

Die höchste, die DEGUM III-Qualifikation, wird überwiegend an Ärzte verliehen, die an Kliniken arbeiten und wissenschaftlich im Ultraschallbereich tätig sind; d.h. DEGUM I ist sozusagen die Basis, Ärzte mit den Qualifikationen DEGUM II und III sollten prinzipiell gleichwertig, sein, letztere üben aber meist eine wissenschaftliche oder eine Lehr-Tätigkeit aus.

 

 

Was heißt First-Trimester-Screening?

Das bedeutet ein Screening in dem ersten (first) Drittel (Trimester) der Schwangerschaft.

Das Screening bezeichnet eine Suchmethode, die z.B. an zahlreichen Personen durchgeführt wird, auf der Suche nach einem ganz speziellen Befund, um Wahrscheinlichkeiten zu errechnen.

Wenn ich z.B. alle Kinder eines Jahrgangs untersuche, wie oft finde ich dann ein Kind mit blauen Augen? Anschließend erfolgt eine Prozent-Angabe, d.h. in so und soviel Prozent kommen blaue Augen vor. Das Screening ist also eine Suchmethode, die eine Wahrscheinlichkeit ermittelt, die allerdings praktisch nie eine 100 %ige Aussage liefern kann, also keine exakte Diagnose ist..

 

 

 

Was wird beim First-Trimester-Screening untersucht?

Die wichtigste Untersuchung im Rahmen des First-Trimester-Screenings ist die exakte Messung der Nackentransparenz (NT). Das ist der echofreie Raum zwischen dem Nacken und der Nackenhaut.

Dieser echofreie (daher schwarz dargestellte) Raum ist dann als unverdächtig anzusehen, wenn er 3 mm nicht überschreitet. Das allerdings ist nur zum Teil richtig, denn er ist auch vom mütterlichen Alter und dem Alter der Schwangerschaft abhängig. D.h. im Alter von 30 Jahren bedeuten 3 mm ein Risiko von 1 %, im Alter von 35 liegt bereits ein Risiko von ca. 4 % und mit 40 Jahren findet sich bei 3 mm NT ein Risiko von 10 %!!!!!!!!! 

Zusätzlich zur Nackentransparenz, dem mütterlichen Alter und der Scheitel-Steißlänge (SSL) wird auch eine Blutentnahme durchgeführt um 2 für die Diagnose einer Chromosomenstörung wichtige Parameter (Messgröße verschiedener Merkmale) zu bestimmen. Dabei handelt es sich um das "freie ß-HCG", die freie Kette des Schwangerschaftshormons (HCG – humanes Choriongonadotropin) und das PAPP-A (schwangerschaftsassoziiertes Plasmaeiweiß). Diese Untersuchung wird als First-Trimester-Serum-Screening bezeichnet.

Aus diesen Werten wird nach einem festgelegten Algorithmus (spez. Handlungsvorschrift zur Lösung einer Gruppe von Problemen) eine Wahrscheinlichkeit für das Eintreten z.B. einer Trisomie berechnet. 

s.auch "Welche weiteren MARKER, neben der Nackentransparenz können bei First-Trimester-Screening eine Rolle spielen.

Bei mir ist eine vergrößerte Nackentransparenz nachgewiesen worden. Sollte man den Befund kontrollieren?

Üblicherweise bringt das nichts.

Eine Untersuchung ein oder zwei Wochen später, wird auf jeden Fall eine andere Messung ergeben, die NT (Nackentransparenz) könnte größer oder kleiner sein. Unabhängig von der Größe wird sie auch auch immer auf die SSL (Scheitelsteißlänge) bezogen; und die wird von Woche zu Woche größer. Auch die NT wird zunächt größer, um dann aber in der 13/14. SSW wieder kleiner zu werden.                                                            D.h. für jede Schwangerschaftswoche und für jede SSL und jede Größe der NT gibt es einen anderen Algorithmus (Berechnung der einzelnen Faktoren zu einander).

 

• Welche weiteren Marker, neben der Nackentransparenzuntersuchung können beim First-Trimester-Screening eine Bedeutung haben?

 

Zur Erlangung einer möglichst hochprozentigen Wahrscheinlichkeit wird neben dem mütterlichen Alter und der Nackentransparenz nach weiteren Markern(Hinweiszeichen) gesucht:

1. das Nasenbein (der knöcherne Anteil der Nase) ist z.B. bei 60-70 % der Kinder mit einer Trisomie 21 nicht nachweisbar. Hierfür ist eine gute Profildarstellung erforderlich. 

 

2. Messung des Blutflusses im sog. Ductus venosus. Der Ductus venosus bildet einen Umgehungskreislauf  zwischen unterer Hohlvene und Leberpfortader, so dass nur 50 % des Nabelschnurblutes durch die Leber fließt. Die weiteren 50 % gelangen, durch den Engpass des Ductus venosus direkt zum Herzen.

 

Hier kommt es bei 80% der Kinder mit einer Trisomie 21 zu Anomalien der Blutflussgeschwindigkeit.

 

Diese Untersuchung ist besonders bei einem sich bewegenden Kind schwierig. Zudem ist ein sog. Farbdopplergerät erforderlich (Farbe zum Auffinden des Blutgefässes, der Doppler zur Messung der Blutflussgeschwindigkeit).

 

3. Ein weiterer Marker ist der Nachweis einer Tricuspidalinsuffizienz. Das ist der fehlerhafte Rückfluss des Blutes aus der rechten Herzkammer und den rechten Vorhof. Auch dieser Befund ist bei der Trisomie 21 häufiger.

Auch diese Untersuchung ist extrem schwierig, da zum Zeitpunkt der Untersuchung das Herz nur kleinfingernagelgroß ist.

 

4. Auch eine große Harnblase, erweiterte Nierenbecken, ein spezieller Bauchwandbruch (Omphalocele), schallreicher (hyperechogener) Darm und eine einzelne Nabelschnurarterie (normal sind 2) zu kurzer Oberschenkelknochen, zu kurzer Oberarmknochen sind mit einer höheren Wahrscheinlichkeit für eine Trisomie vergesellschaftet.

Es gibt noch eine Reihe weiterer Marker (Hinweiszeichen), die aber in Ihrer Wertigkeit den oben geannten unterlegen sind, wie auch z. B. den "white spot" im Herzen (s. nachfolgende Frage).

 

 

 

• Was ist der „white spot“ (weiße Fleck) im Herzen?

Auch der weiße Fleck (white spot-Golfballphänomen), meist in der linken Herzkammer, auf einem Papillarmuskel gelegen (das ist der Herzmuskel, der die Herzklappe öffnet), wurde lange Zeit als  sog. Softmarker für die Erkennung einer Trisomie verwendet. (Softmarker sind solche, die keinen übermäßig hohen Erkennungswert haben).

Heute ist er durch genauere Marker (Hinweiszeichen) abgelöst worden und spielt bei der Risikoberechnung kaum noch eine Rolle.

 

• Was ist der Triple-Test?

Seit langem weiß man, dass bei bestimmten Chromosomenstörungen die blutchemischen Befunde gegenüber der Norm verändert sind. 

Als man noch nicht die Bedeutung der oben genannten auffälligen Ultraschall- Befunde (Marker) kannte, hat man versucht, das Risiko für eine Trisomie (3 statt 2 Chromosomen) mit Hilfe des sog. Triple-Tests (Triple = 3) in Verbindung mit dem mütterlichen Altersrisiko zu berechnen.

Dieser Test wird kann zwischen 16 und 18. SSW  durchgeführt werden.

Beim Triple-Test wurden folgende Faktoren untersucht: das ß-HCG , (das ist die freie Kette des mütterlichen Schwangerschaftshormons) und das AFP (alpha-Fetoprotein), ein Eiweiss, das bei einem sog. offenen Rücken (spina bifida) deutlich erhöht, bei der Trisomie 21 aber erniedrigt ist. Als drittes wurde der Oestriol– Wert (Oestrogen) berücksichtigt. Letzterer eichnete sich aber durch erhebliche Schwankungsbreiten aus und schien daher weniger für die Risikoberechnung geeignet zu sein, und so ist der Triple-Test aus dieser Form der Wahrscheinlichkeisberechnung weitgehend wieder verschwunden.

 

• Was ist das First-Trimester-Serum-Screening (11.-14.SSW)?

Bei weiteren Untersuchungen wegen der nicht zufriedenstellenden Ergebnisse des Triple-Tests fand man neben dem ß-HCG (das ist die freie Kette des mütterlichen Schwangerschaftshormons) das sog. PAPP-A (pregnancy-associated-plasma-protein-A, das ist ein Eiweiß im Blutplasma der Schwangeren).

Diese beiden Werte werden bei dem First-Trimester-Serum-Screening zwischen der 11. und 14. SSW bestimmt und gehen mit dem mütterlichen Alter in die Risikoberechnung ein.

Am sinnvollsten ist das First-Trimester-Serum-Screening in Verbindungen mit dem First-Trimester (Ultraschall)-Screening.

 

• Welche Kombination von First-Trimester Untersuchungen ergeben die höchsten Entdeckungsraten?

  Tabelle nach Nicolaides und Kaisenberg: Die Ultraschalluntersuchung von 11 bis 13+6 SSW, 2004

1. mütterliches Alter (mA)                                              Entdeckungsrate 30 %

2. mA und Triple-Test (15 -18. SSW)                           „    50-70 % 

3. mA und Nackentransparenz (NT) 11-14.SSW                 „   70-80 %

4. mA, fetale NT, First-Trim.-Serum-Screening                   „   85-90 %

5. mA, fetale NT, fetales Nasenbein (NB)  11.-14.SSW         "                       90 %

6. mA, fet.NT und NB plus Serum Screening                 „         95 %

 

Mit der Angabe dieser Prozentzahlen können Sie abschätzen, wie hoch in Ihrem Fall die Erkennungs-wahrscheinlichkeit für eine Trisomie 21 ist und welche Untersuchungen dazu erforderlich sind. 

 

Sie müssen dann entscheiden, ob Ihnen der Prozentsatz zu Ihrer Beruhigung ausreicht, oder ob sie weitergehende Untersuchungen durchführen lassen möchten. 

 

Diese Untersuchungen sind Wahrscheinlichkeitsberechnungen, und bedeuten keine Diagnostik im herkömmlichen Sinne, d.h. wenn Sie eine absolute Sicherheit haben möchten, bleiben Ihnen die folgenden Methoden: 

 

(eigene Angaben:)

7. Chorionzottenbiopsie in der 11.-14. SSW                                 99 %

8. Fruchtwasserpunktion (Amniocentese) (15.-18.SSW)                         99,8 %

 

Diese beiden Eingriffe ergeben die besten Erkennungswerte, allerdings auf Kosten einer leicht schmerzhaften Punktion von der Bauchdecke aus und einem nicht ganz auszuschließenden Fehlgeburtsrisiko, was allerdings in der Hand eines geübten Untersuchers sehr niedrig ist (0,3-0,5 %).

Die Chorionzottenbiopsie (Punktion der Plazenta) ist mit einem Fehlgeburtsrisiko von .unter 1 % behaftet, etwas höher als bei der Fruchtwasserpunktion. Bedenken Sie aber die Chorionzottenbiopsie wird zu einem Zeitpunkt (ca. 12.SSW) durchgeführt, in dem die natürliche Fehlgeburtsrate ohnehin noch erhöht ist, diese Verlustrate geht also in die Statistik mit ein.

 

• Wann und warum sollte ein zweites Ultraschallscreening (19.-22. SSW) stattfinden?

In der Mutterschaftrichtlinien ist für das zweite Screening mittels Ultraschall die 19.-22. SSW vorgesehen.

 

Da sich eine Reihe von anatomischen Strukturen erst im Laufe der Schwangerschaft entwickeln und die Größenstrukturen in der 11-14. SSW doch noch sehr klein sind, ist beim 2. Screening die Entdeckung bzw. der Ausschluss von Fehlbildungen vorrangiges Ziel.

 

Diese Ultraschalluntersuchung führt nur selten zu einem Abbruch der Schwangerschaft. Das früher der Praenataldiagnostik (vorgeburtliche Diagnostik) vorgeworfene „find and destroy“ ist nicht mehr gerechtfertigt. Dieser Ultraschall gilt im wesentlichen der Erkennung von Fehlbildungen, um frühzeitig oder zumindest rechtzeitig therapeutische Maßnahmen anwenden zu können.

Die frühzeitige Entdeckung eines komplexen Herzfehlers hat z.B. in der Schwangerschaft noch keine Konsequenzen. Es kann aber alles eingeleitet werden, was nach der Geburt ggf. sofort erledigt werden muss, z.B. welche Klinik aufgesucht werden sollte, wo Geburt und nachfolgende Operation durch Fachärzte koordiniert werden können.

Bei einer frühzeitig entdeckten Lippen-Kiefer-Gaumenspalte z.B. können Eltern frühzeitig und schonend mit dem Befund konfrontiert werden und bereits vor der Geburt mit dem Operateur, der Stillberaterin und anderen Fachleuten, die sich mit den entsprechenden Nachbehandlung auskennen, das Vorgehen nach der Geburt besprechen.

Das sind nur 2 Beispiele, die zeigen, dass das 2. Screening inklusive der Kontrolle des fetale Wachstums durchaus Sinn macht.

 

Spezielle Hirnstrukturen sind erst beim 2. Screening erkennbar, ebenso wie Herzklappenfehler, die sich auch erst im weiteren Verlauf der Schwangerschaft entwickeln können.

Es würde zu weit führen, an dieser Stelle sämtlich Fehlbildungen aufzuführen, die mittels Ultraschall erkannt werden können. Diese Erkrankungen sollen in dem Kapitel „Fehlbildungen“ beschrieben werden.

 

Was ist das FFTS (Feto-fetales-Transfusionssyndrom)?

Dieses Krankheitsbild (Syndrom) kommt ausschließlich bei eineiigen Zwillingen vor, die über eine Plazenta (Mutterkuchen) versorgt werden. Dabei kommt es im Bereich der Plazenta zu Verbindungen (Anastomosen) der Blutgefässe beider Feten.

Bei etwa 10 % der eineiigen Zwillinge kann es daher vorkommen, dass das eine Kind das andere mit Blut versorgt. Die Folge ist, das dem Fetus, der (Blut-)Spender (Donor) ist, immer weniger Blut  zur Verfügung steht, dem anderen Feten, dem (Blut)-Empfänger (Acceptor), immer mehr. 

Auf Dauer kann weder das eine noch das andere Kind damit überleben. Der Empfänger wird dabei größer, produziert vermehrt Fruchtwasser und entwickelt ein sog. Polyhydramnion (stark vermehrte Fruchtwassermenge). Irgendwann kann das Herz die vermehrte Blutmenge nicht mehr bewältigen, es wird insuffizient (Herzschwach) und lagert Flüssigkeit im Bauch (Ascites), im Lungenbereich (Pleuraerguss) und im Nacken (erhöhte Nackentransparenz) ein. 

Der Spender (Donor) bleibt im Wachstum zurück, seine Fruchtwassermenge wird immer geringer.

Früher versuchte man mit regelmäßigen Fruchtwasserentnahmen Abhilfe zu schaffen. Die Methode der Wahl ist heute, mittels Laser die Blutgefäss-Verbindungen zu trennen. Hier haben sich besonders Prof. Dr. K. Hecher  (Univ. Frauenklinik Hamburg-Eppendorf) und Prof. Dr. J. Hackelöer (Asklepiosklinik Hamburg-Barmbek) hervorgetan.

Eine erfolgversprechende Behandlung ist nur bis zur 24. SS gegeben und kann nur funktionieren wenn die Eihaut- Verhältnisse frühzeitig geklärt sind, und so eine frühzeitige Überwachung der eineiigen Zwillingen eingeleitet werden kann. Aus diesem Grunde wird diese Untersuchung im Mutterpass bereits für die 9.-12. SSW gefordert, kann aber bis zur 14. SSW erfolgen. Bei Nachweis einer monochorialen Zwillings- oder Mehrlingsschwangerschaft muss diese in 2-wöchigen Intervallen mittels Ultraschall überprüft werden (Bestimmung der jeweiligen Fruchtwassermenge, Wachstumskontrolle der Feten, Ausschluß von Flüssigkeitseinlagerungen, Doppleruntersuchung von Nabelschnur und einem arteriellen Hirngefäss

 

 

• Kann man alle Fehlbildungen beim 2. Screening erkennen?

Grundsätzlich: nein. In großen Untersuchungsreihen ist immer wieder festgestellt worden, dass sich einige Fehlbildungen der Entdeckung entziehen. 

Das hängt sowohl von der Qualität des eingesetzten Ultraschallgerätes als auch von der Qualität des behandelnden Arztes ab.

So haben mehrere Untersuchungen ergeben, dass Herzfehler im Rahmen der ersten DEGUM-Qualifikationsstufe (DEGUM I) mit 30-40 % erkannt werden. Kollegen mit der Qualifikationsstufe DEGUM II entdecken Herzfehler in 80-90 % und in der DEGUM Stufe III zu 90 % .(DEGUm – Deutsche Gesellschaft für Ultraschall in der Medizin).

 

Einschränkungen in der Erkennung von Fehlbildungen ergeben sich insbesondere durch schlechte Sichtbedingungen bei Übergewichtigen, durch zu geringe Fruchtwassermengen, durch lebhafte Kindbewegungen und anderes mehr.

 

• Welche Organbereiche sollen beim 2. Screening untersucht werden?

Kopf und Gehirn                 knöcherne Außenkontur, Kopfform, Hirninnenstruktur mit sog. Mittelecho, Cavum septi pellucidi         (spez. Struktur zwischen den beiden Frontalhirnen), sog. Hirn-Seitenventrikeln (mit Flüssigkeit gefüllt und beim         Hydrocephalus (Wasserkopf) vergrößert) und Kleinhirn

Gesicht                        fetales Profil (seitlich), Aufsicht Mund und Nase

 

Nacken                        auffällige Kontur? Ödem?

 

Wirbelsäule                auffällige Kontur im Längs- und Querschnitt?

 

Thorax (Brustkorb)                Lungenstruktur, Relation zwischen Herz und Lunge, Flüssigkeitseinlagerung, Zwerchfellkontur, Verschiebung               des Herzens nach links oder rechts?

 

Herz                       Lage, Größe, Rhythmus, Vierkammerblick, Ausflusstrakte

 

Abdomen (Bauch)               Kontur der vorderen Bauchwand, Nabelschnuransatz, Vorhandensein und Lage des Magens, Darmstruktur

 

Urogenitaltrakt               Darstellung der Nieren und der Harnblase (Größe und Position)

 

Extremitäten                      obere und untere Extremität mit Händen und Füßen

             (diese Untersuchung gelingt um die 12. SSW leichter)

 

Plazenta (Mutterkuchen)      Lage, Größe und Aussehen der Plazenta

 

(mod. nach Geipel, A., Sonographische CME Fortbild.Gynäkol Geburtsmed Endokrinol (2007) 3(2)38)

 

Gibt es für das 2. Screening best. Qualitätsanforderungen für Ärzte?

Die oben genannte DEGUM-Klassifikation nach DEGUM I, II und III war bereits eine solche Qualitätsanforderung. 

 

Zusätzlich ist jetzt im Rahmen der Änderungen der Mutterschaftsrichtlinien von dem „Gemeinsamen Bundesausschuss“ von Ärzten und Krankenkassen ein sog. „Vorratsbeschluss“ erlassen worden, der spezielle Online-Prüfungen auch für diese Untersuchung fordert. Hier sollen spezielle Organstrukturen, z.T. mit Fehlbildungen untersucht und befundet werden, bevor eine Zertifizierung erfolgt.

Ähnliche Überprüfungen sind bislang von den Qualitätsabteilungen der Kassenärztlichen Vereinigungen durchgeführt worden, z. T. an Patienten,   z. T. anhand von US-Bildern.

Zudem sind die Ärzte verpflichtet, die Gesetzesänderungen des Gendiagnostikgesetzes und des Schwangerschaftskonfliktgesetzes zu beachten.

 

• Welche Bedeutung hat das dritte Ultraschallscreening (29.-32.SSW)?

1. An erster Stelle steht hier die Wachstumsentwicklung des Feten in den vergangenen 30 Schwangerschaftswochen im Vordergrund. 

 

2. Entspricht das Kind mit seinen Kopf-, Rumpf- und Extremitätenmassen der Woche, die wir nach Festlegung des Geburtstermins im Rahmen des ersten Screenings erwarten?

 

3. Liegt das Kindsgewicht (berechnet nach spez. Tabellen) im Bereich des zu erwartenden Gewichts?

Gibt es Anzeichen für eine Mangelentwicklung, z.B. im Rahmen einer beginnenden Gestose („Schwangerschaftsvergiftung“ – Erkrankung, die mit Bluthochdruck, Eiweiß im Urin und Wasser in den Beinen auch als Präeklampsie bezeichnet wird)?

Im Rahmen einer solchen Mangelentwicklung (häufig bleibt der Brustkorb gegenüber dem Kopf in seinem Wachstum zurück – erst bei zunehmender Mangelversorgung der Blutgefäße, bleibt auch der Schädel zurück) wird man auf eine sog. Doppler-Untersuchung zurückgreifen.

Die Doppleruntersuchung geht auf den Salzburger Chr. Doppler zurück und ermöglicht den Nachweis von unterschiedlichen Blutflussgeschwindigkeiten in Blutgefäßen. Damit können Strömungsprofile z.B. von den Gefäßen, die die Gebärmutter versorgen, von Nabelschnurgefäßen und Hirngefäßen aufgezeichnet werden, die sich unter pathologischen (krankhaften) Bedingungen in typischer Weise verändern und so einen Aufschluss über den Schweregrad der Durchblutungs-Beeinträchtigung geben.

Auch bei Raucherinnen, Diabetikerinnen und bei Übertragung können Doppleruntersuchungen hilfreich sein.

Die sorgfältige sonographische Untersuchung im dritten Trimenon (im 3. Drittel der Schwangerschaft) erhöht noch einmal die Entdeckungrate von Fehlbildungen, diezuvor noch nicht erkannt waren und ermöglicht die Einschätzung der Entwicklung bekannter Fehlbildungen, um ggf. früher als geplant die Geburt einzuleiten.

 

Welches sind die häufigsten fetalen Auffälligkeiten (Fehlbildungen)?

Die folgende Aufstellung erhebt keinen Anspruch auf Vollständigkeit. Die bekannten Fehlbildungen sind so vielfältig, da sie jeden einzelnen Körperbereich betreffen können.

 

Damit Sie sich aber nicht ängstigen: die weit überwiegende Zahl von Kindern wird gesund geboren; Auffälligkeiten – und damit sind auch kleinste Abweichungen eingeschlossen – kommen nur in etwa 3-4 % (3 bis 4 von 100) vor.

 

Meist ist, wenn über Fehlbildungen gesprochen wird, das Down-Syndrom gemeint, die anderen aber vernachlässigt. Dabei kommt z.B. ein angeborener Herzfehler viel häufiger vor (die Prozentzahlen sind ungefähre Angaben):

 
angeborenen Herzfehler          1 : 100   (1 %)

Down-Syndrom (Trisomie 21)       1:  500   (0,5 %)

Spina bifida (offener Rücken)        1:1500   (0,067%)
Fehlbildungen des Skeletts            1:2500   (0,04 %)
 

• Zwillinge im Ultraschall – eineiig oder zweieiig – warum ist diese Fragestellung so wichtig?

Im Mutterpass (S. 10) wird nicht nur nach Mehrlingen gefragt, sondern auch nach „monochorial“ – ja oder nein.

Was bedeutet monochorial (auch monozygot genannt).

Ein Embryo wird von Eihäuten umgeben. Diese bestehen aus der Amnionhaut, der innersten Eihaut, und der  Chorionhaut, der sog. Zottenhaut, die das Amnion (Amnionhaut plus Amnionhöhle mit Embryo und Fruchtwasser) umgibt.

Damit sind die Eihautverhältnisse dieses Embryos oder Fetus monochorial-monamniot ( eine Chorionhaut – eine Amnionhaut).

Vereinfachend wird hier bei einem Einling von „monochorial“ gesprochen.

 

Auch die meisten Zwillinge (etwa 70 %) sind monochorial, monoamniot, wenn man das einzelne Kind betrachtet. Da bei Zwillingen aber jede Eihaut pro Kind zweimal vorkommt, wird das als dichorial- diamniot („di“ steht für „zwei“) bezeichnet (zwei Chorionhöhlen – 2 Amnionhöhlen). Sie sind damit fast immer zweieiig.

Fast 30 % der Zwillinge liegen aber nur in einer Chorionhöhle, aber in zwei Amnionhöhlen und sind damit monochorial-diamniot, und damit zu fast 100 % eineiig. 

Zwillinge können aber auch in einer Amnionhöhle liegen, sie sind dann also monochorial-monoamniot (eineiige Zwillinge in einer Fruchthöhle).

 

Diese Unterscheidung ist wichtig für die Risikovorsorge bei Zwillingen, da sieGebje nach Eihautverhältnissen vermutlich unterschiedliche

Geburtstermine haben werden. 

Während ein Einling meist am Ende der 40. Schwangerschaftswoche (SSW) zur Welt kommen sollte, ist das bei zweieiigen Zwillingen (dichorial-diamniot) bereits in der 38.SSW die Regel. 

Monochorial-diamniote Zwillinge kommen  in der 36.-38. SSW zur Welt und monochorial-monoamniote in der 32.-34. SSW, und stellen daher von ihrer Größe und ihrem Reifezustand ein Problem dar (s. Risiken einer Frühgeburt).

 

Diese angegebenen Schwangerschaftswochen können nur Richtgrößen sein und sich im individuellen Fall anders gestalten. Zudem können Frühgeburtsbestrebungen und andere medizinische Faktoren die Schwangerschaften früher beenden.

 

Muss man eine Ultraschalluntersuchung zum Ausschluss von Fehlbildungen machen lassen?

Nein, natürlich nicht.

Der Wunsch nach einem gesunden Kind steht wahrscheinlich auch bei Ihnen an erster Stelle. Sie müssen selber entscheiden, ob die Angst, dass bei einer solchen Untersuchung ein auffälliger Befund zu Tage kommt, größer ist, als die Beruhigung, die ja eine, in den meisten Fällen unauffällige Ultraschalluntersuchung, für den Rest der Schwangerschaft mit sich bringt.

Praenataldiagnostik muss nämlich nicht mit dem Suchen nach kranken Kindern gleichgesetzt werden, sondern mit dem Ziel, Ihnen mitzuteilen, dass Sie ein gesundes (soweit beurteilbar) Kind bekommen werden.

 

Warum sollten vorgeburtlich Ultraschalluntersuchungen zum Ausschluss von Fehlbildungen gemacht werden?

Es gibt eine Vielzahl von Gründen:

Um die 12. Schwangerschaftswoche kann mit guten Ultraschallgeräten das ganze Kind beurteilt werden. Nie wieder in der Schwangerschaft können Arme und Beine so sicher erkannt werden.

Seltener können Herzfehler und andere Auffälligkeiten entdeckt werden. Aber auch Bauchwandbrüche, Fehlbildungen der Blase und Gehirnauffälligkeiten können gesehen werden.

Zudem gelingt es um die 12. Schwangerschaftswoche das genaue Schwangerschaftsalter mit einer Sicherheit von +/- 3 Tagen zu ermitteln. Je später eine solche Untersuchung durchgeführt wird, umso ungenauer wird die Terminbestimmung.

 

In der 20. Schwangerschaftswoche gelingt das nur noch mit einer Genauigkeit von +/- 1 Woche, in der 34. Schwangerschaftswoche mit +/- 4 Wochen (Wir haben schließlich alle einmal mit einer Eizelle und einem Spermium angefangen, und die sind weltweit rel. gleich groß. Auf die Welt kommen wir aber mit einem Gewicht zwischen 2500 g und 5000g und mehr. Ab der 20. Schwangerschaftswoche haben wir also eine individuelle Größenentwicklung.)

In der 12.-14. Schwangerschaftswoche kann, wenn erwünscht, auch eine Risikoberechnung des Down-Syndroms durchgeführt werden.

 

In der 20. Schwangerschaftswoche sollte laut Mutterschaftsvorsorge ein ausführlicher Ultraschall durchgeführt werden. Dabei werden alle Organsysteme betrachtet, insbesondere Herz, Gehirn und Nieren. Bei Verdacht auf Mangelentwicklungen können auch Blutflussmessungen (Doppleruntersuchungen) zum frühzeitigen Erkennen bzw. Ausschluss erfolgen.

 

In der 30. Schwangerschaftswoche wird das Wachstum des Kindes kontrolliert, auch hier, um eine Mangelversorgung frühzeitig

 

Welchen Sinn macht denn der frühzeitige Ausschluss von Fehlbildungen? Einen Schwangerschaftsabbruch werde ich sowieso nicht machen lassen.

Wir möchten Ihnen das an 3 Beispielen erläutern. Das gelingt wahrscheinlich am besten, wenn wir betroffenen Eltern selbst zu Wort kommen lassen. Diesen Eltern möchten wir auf diesem Wege danken, dass Sie sich die Mühe gemacht haben, sich noch einmal mit dieser Problematik auseinanderzusetzen.

1. frühzeitige Diagnostik des schwersten angeborenen Herzfehlers

2. frühe Diagnostik einer Lippen-Kiefer-Gaumenspalte

3. frühe Diagnostik einer genetischen Erkrankung beim ersten und Ausschluss derselben beim 2. Kind

 

Diese Eltern-Erfahrungsberichte finden Sie unter Ultraschall / Erfahrungsberichte.

 

Wie genau ist die Gewichtsschätzung des Kindes mittels Ultraschall.

 Verständlicherweise kann es hier nur um Gewichtsschätzungen gehen. Die sind umso genauer, je mehr Werte man in die berechnung einbezieht.

Üblicherweise wird meist nur der Kopf-Querdurchmesser und die Oberschenkellänge gemsessen und mit einer bestimmten Formel berechnet. Werden aber der Kopf-Quer- und -Längsdurchmesser bzw. der Kopfumfang, der Brustumfang und die Obersschenkellänge in die Berechnung aufgenommen, wird die Gewichtsschätzun genauer, ca. plus/minus 300 g abweichend vom tatsächlichen Gewicht.

 

 

 

 

Warum weicht das tatsächliche Gewicht des Neugeborenen so oft von der zuvor gemachten Schätzung ab?

 Dafür gibt es eine Reihe von Gründen:

1. Bei kleineren Kindern, bis etwa 3500 g, stimmt die Gewichtsschätzung mittels Ultraschall relativ gut mit dem Neugeborenen-Lebendgewicht überein.

2. Je größer ein Kind ist umso ungenauer wird die Schätzung, weil die Kinder sich vorgeburtlich eine unterschiedliche Speckschicht angefuttert haben. Dies wird aber bei der Ultraschall-Messung nicht berücksichtigt.

3.  Die Messsung wird meist einige Zeit vor dem Geburtstermin durchgeführt, die zwischenzeitliche Gewichtszunahme kann dann aber natürlich noch nicht berücksichtigt sein.

Wann kann das Geschlecht des Kindes frühestens mit Ultraschall bestimmt werden?

 Mit etwas Glück gelingt das bereits in der 12,-14. SSW. Am sichersten ist die Darstellung des Geschlechtes aber um die 20. SSW herum.

Aber nicht immer ist das Geschlecht eindeutig zu bestimmen. Schlechte Sichtverhältnisse z.B. bei "starken Bauchdecken", eine ungünsige Kindslage, oder vorgehaltene Arme oder Beine können die Sicht so sehr behindern, dass das Geschlecht nicht sicher erkannt werden kann.

Sollte man schon in der Schwangerschaft das Geschlecht des Kindes wissen?

Es gibt nur wenige medizinische Gründe, die dafür sprechen, das Geschlecht des Kindes vor der Geburt zu erfahren. Beispielsweise wäre eine familiäre Erkrankung wie die Bluterkrankheit (Hämophilie), die nur bei Jungen vorkommt, solch ein Grund.

Die Geburt des ersten Kindes ist fast ausnahmslos das eindrucksvollste Erlebnis, das eine Frau und Männer in ihrem Leben haben können.

Es gibt daher nicht wenige Gynäkologen, die insbesondere Erstgebärenden davon abraten, sich frühzeitig das Geschlecht sagen zu lassen. Die frühe Kenntnis ist in etwa so wie ein Weihnachtsgeschenk, das man sich schon vor Heiligabend ausgesucht hat. Wenn es dann unter dem Weihnachtsbaum liegt, ist der Reiz weg.

Psychologen sagen oft, vor allem sollten die Väter das Geschlecht des erwarteten Kindes nicht vor dessen Geburt wissen, weil der Wunsch nach einem bestimmten Kind bei ihnen sehr viel stärker sei als bei den Frauen, so gibt es dann schnell den „Tunnelblick“ auf einen Fußballspieler oder ähnliches.

Man kann mit dem Gynäkologen vereinbaren, das Geschlecht nicht zu sagen, sondern es in einem geschlossenen Umschlag mitzuteilen. Das gibt Mutter und Vater die Gelegenheit, nochmal darüber nachzudenken, ob die frühzeitige Kenntnis des Geschlechts wirklich so wichtig ist. Wenn der Brief dann schließlich doch geöffnet werden soll, dann sollte es in einem besonderen Rahmen geschehen, markiert als ein einmaliger Höhepunkt im Leben der jungen Familie.

 

Bei älteren Kindern in der Familie, kann es aber durchaus  sinnvoll sein,  doch frühzeitig zu sagen, ob ein Brüderchen oder ein Schwesterchen zu erwarten ist. Andernfalls fixieren sie sich zu sehr auf Junge oder Mädchen und sind dann bitter enttäuscht, wenn es am Ende nicht der gewünschte Spielkamerad ist.

Übrigens muss in England die vorzeitige Mitteilung des Geschlechts extra honoriert werden – was verständlich ist, wenn man bedenkt, dass es nicht zum Rahmen der Mutterschaftsvorsorge gehört und häufig relativ schwierig sein kann.

Was ist eine Doppleruntersuchung?

 Die Doppleruntersuchung ist eine Ultraschalluntersuchung, die ihre Aussagekraft  noch einmal erheblich verstärkt.                                                     

Man unterscheidet dabei das sog. eindimensionalen Verfahren, das bei der Bestimmung z.B. von Blutflussgeschwindigkeiten eingesetzt wird, in der Geburtshilfe besonders bei Bluthochdruck und bei Verdacht auf eine Wachstumsverzögerung des Kindes. Zudem dient es zur Erkennung von Einengungen und Verschlüssen von Blutgefässen. Letzteres dient auch zur Diagnostik von Herz- und insbesondere Herzklappenfehlern.

 

Was ist der Dopplereffekt?

Diesen Effekt hat erstmalig Christian Doppler 1842 in Salzburg beschrieben.                                                                               Wir alle kennen dieses Phänomen: wenn ein Unfallwagen an uns vorbeifährt, wird der Ton immer lauter und später wieder leiser, aber er verändert auch sein Tonhöhe (er ist höher, je näher der Wagen auf uns zu kommt und wird wieder dunkler, je weiter er sich von uns entfernt).

Beim Ultraschall wird dieser Effekt besonders bei Blutflüssen angewandt. Deutlich wird es beim sog. Farbdoppler bei dem die Blutflussrichtung farbig dargesteltt werden kann. Die Farbe Rot steht für Blut das auf die Ultraschallsonde zufließt, Blau für den Wegfluss des Blutes.

 

 

 

Was ist eine Farbdoppleruntersuchung?

Die Farbdoppleruntersuchung nutzt den zuvor beschriebenen "Doppler"-effekt, indem es die Blutflußgeschwindigkeit und die Blutflußrichtung sichtbar macht. 

Dabei wird Blut, welches auf den Schallkopf zufließt Rot dargestellt, wegfließendes Blut Blau. Bei Einengungen wie z.B. bei Herzklappenstenosen wird das Blut verwirbelt, wobei hohe Blutfluss-Geschwindigkeiten gelb dargestellt werden.

 

 

Kann man im Ultraschall Fehlbildungen erkennen?

Ärzte erkennen immer häufiger schon in frühen Schwangerschaftswochen Fehlbildungen.

Insgesamt finden aber nur bei 3-4 % aller Schwangerschaften Fehlbildungen, ein Teil davon sogar nur sog. Nebenbefunde, die für die Kinder kaum Bedeutungen haben. 

Lt. Mutterschaftsrichtlinien müssen werdende Mütter über Fehlbildungen und die Möglichkeit ihrer Diagnostik aufgeklärt werden, ebenso aber auch über die Risiken dieser Diagnostik, die u.U. schwere ethische Probleme, wie die Beschäftigung mit einem Schwangerschaftsabbruch, mit sich bringen können. Sie können diese Aufklärung ablehnen, müssen aber dem Arzt unterschreiben, dass Sie darauf verzichtet haben.

Viele Frauen verzichten aus Angst, eine dieser eher seltenen Fehlbildung könnte erkannt werden, auf eine Ultraschalluntersuchung. Dabei kann nach einer solchen Untersuchung doch meist Entwarnung gegeben werden und die Schwangerschaft um so sorgenfreier genossen werden, so dass Sie sich um so mehr auf ein gesundes Kind freuen können. "Angst verhindert ja eine mögliche Fehlbildung, nicht, aber sie behindert das Leben".
Ein anderes Problem ist die Qualität der Untersucher und ihrer Geräte. Es ist schon erstaunlich, was heutzutage auch schon kostengünstigere Ultraschallgeräte zu leisten imstande sind. Aber man muss auch die Ultraschallbilder lesen und interpretieren können. Meist gelingt das nur nach jahrelanger Übung.
Nach Aussage der DEGUM, der Deutschen Gesellschaft für Ultraschall in der Medizin, werden hierzulande knapp 50 % der Fehlbildungen erkannt, im Bereich des Herzens nur gerade 30 %. Es könnten viel mehr sein. Aus diesem Grunde gibt es spezialisierte Ärzte, die auch seltenere Fehlbildungen schon häufiger gesehen haben und sie ihnen deshalb eher auffallen. Seit 2013 wird allen angehenden Müttern beim 2. Ultraschall zwischen der 18.und 21. SSW (Schwangerschaftswoche) auf Wunsch eine Fehlbildungsdiagnostik angeboten.
Zu empfehlen ist, diese bei einem Spezialisten (z.B. Qualifikation nach Degum II oder III) oder in einem Praenatalzentrum durchzuführen. Diese wird von den Krankenkassen meist nur bei Risikoschwangerschaften und Verdacht auf Auffälligkeiten bezahlt.
Risikoschwangerschaften sind bereits alle Frauen über 35, oder unter 18 Jahren, sowie Frauen, die mehr als 4 Kinder geboren haben, Frauen mit Vorerkrankungen, wie Diabetes, Nierenerkrankungen u.a., Frauen mit auffälligem Ultraschall, Frauen mit Erkrankungen bei vorausgegangenen Schwangerschaften und mit Mehrlingen. Für Schwangere ohne derartiges Risiko ist der Fehlbildungsultraschall eine Igel-leistung (Selbstzahlerleistung ca. 200 -300 €).

h meist Entwarnung gegeben werden und die Schwangerschaft um so sorgenfreier genossen werden, so dass Sie sich um so mehr auf ein gesundes Kind freuen können. "Angst verhindert ja eine mögliche Fehlbildung, nicht, aber sie behindert das Leben".

Ein anderes Problem ist die Qualität der Untersucher und ihrer Geräte. Es ist schon erstaunlich, was heutzutage auch schon kostengünstigere Ultraschallgeräte zu leisten imstande sind. Aber man muss auch die Ultraschallbilder lesen und interpretieren können. Meist gelingt das nur nach jahrelanger Übung.

Nach Aussage der DEGUM, der Deutschen Gesellschaft für Ultraschall in der Medizin, werden hierzulande knapp 50 % der Fehlbildungen erkannt, im Bereich des Herzens nur gerade 30 %. Es könnten viel mehr sein. Aus diesem Grunde gibt es spezialisierte Ärzte, die auch seltenere Fehlbildungen schon häufiger gesehen haben und sie ihnen deshalb eher auffallen.                     Seit 2013 wird allen angehenden Müttern beim 2. Ultraschall zwischen der 18.und 21. SSW (Schwangerschaftswoche) auf Wunsch eine Fehlbildungsdiagnostik angeboten.

Zu empfehlen ist, diese bei einem Spezialisten (z.B. Qualifikation nach Degum II oder III)  oder in einem Praenatalzentrum durchzuführen. Übrigens ist die Ultraschalluntersuchung in Kliniken auch nur dann besser, wenn der Untersucher eine entsprechende Qualifikation hat (s.o.) hat.

 

 

 

Auffällige Befunde beim Ultraschall in der 11.-14. SSW Was tun, wenn Ihr Arzt folgenden Ultraschall-Befund erhebt? An Kopf, Gesicht und Nacken:

Vergrößerte Nackentransparenz (NT)

 

Fast alle schweren Chromosomenstörungen sind mit einer vergrößerten Nackentransparenz (umgangssprachlich: Nackenfalte) vergesellschaftet.

 

Das gilt für die Trisomie 21 (Down-Syndrom) ebenso wie für die Trisomie 18 und die Trisomie 13. (die Ziffern bezeichnen jeweils das Chromosom, dass dreimal (tri) vorhanden ist), bei denen die Messung der Nackentransparenz oberhalb des üblichen Mittelwertes liegt. Beim sog. Turner-Syndrom ist diese NT meist stark vergrößert.

Es gibt aber noch eine ganze Reihe weiterer, meist seltener Erkrankungen, bei denen eine vergrößerte NT vorliegt, meist sind das spez. genetische Erkrankungen.

 

Überlegen Sie sorgfältig, wie Sie mit dem Befund einer vergrößerten NT umgehen wollen. Sie müssen jetzt noch nichts entscheiden. Aber können Sie mit der Unsicherheit leben? Oder möchten Sie wissen, was mit Ihrem Kind ist?

Dann bleibt Ihnen in den meisten Fällen, nur, mittels einer invasiven Diagnostik (Chorionzottenbiopsie oder Fruchtwasserpunktion), abzuklären, ob der Verdacht bestätigt wird oder nicht. Die Trisomie 13 und 18 fallen allerdings bereits frühzeitig durch eine Wachstumsverzögerung und einer Reihe weiterer Ultraschall-Marker auf.

 

Sollte sich der Verdacht einer Trisomie aber nicht bestätigen, versäumen Sie nicht, um die 20. SSW herum, das Herz sehr sorgfältig untersuchen zu lassen; häufig ist eine vergrößerte NT ein Hinweis auf einen Herzfehler.

 

Fehlendes Nasenbein:

 

Ein Fehlendes Nasenbein kann ein Hinweis für eine Trisomie sein.

Röntgenuntersuchungen zeigen, dass bei Kindern mit einer Trisomie in 50 % das Nasenbein nicht dargestellt werden kann. Bei Darstellung des Profils im Ultraschall sollte aber in den meisten Fällen das Nasenbein dargestellt werden können, was sich bei einem sich stark bewegenden Kind als schwierig erweisen kann. Die Darstellbarkeit ist aber auch abhängig von der Scheitel-Steißlänge und der Größe der NT sowie von ethnischen Faktoren.

Gerade beim Nasenbein finden sich verwirrend viele Einflussfaktoren (Cicero,S. et al.

Ultrasound Obstet Gynecol (2004),23:218). Eine Risikoberechnung unter Verwendung des Nasenbeins ist insofern unsicher und sollte durch weitere Untersuchungen wie z.B. das Serum-Screening (ß-HCG und PAPP-A) abgesichert werden. 

 

Oberkieferlänge ist zu klein

 

Schon der Entdecker des Down-Syndroms (Trisomie 21) hat auf das flache Profil bei diesen Kindern hingewiesen. Im Ultraschall findet sich bei etwa der Hälfte der Kinder

eine verkleinerte Maxilla (Oberkiefer). Aber auch dieser Marker ist nur als Hinweis zu verstehen, es ist kein Beweis.

 

Auffällige Befunde beim Ultraschall in der 11.-14. SSW Was tun, wenn Ihr Arzt folgenden Ultraschall-Befund am Herzen erhebt:

Herzfehler

 

Herzfehler kommen bei einer Trisomie 21 in ca. 40 % vor. 

Besonders in der Frühschwangerschaft ist dabei der sog. AV-Kanal  (atrio-venöse Kanal) nachweisbar. Dieser Defekt ist gekennzeichnet durch fehlendes Vorhof- und Kammerscheidenwandgewebes unter und oberhalb der AV-Klappenebene. Beim AV-Kanals besteht also sowohl ein Vorhofseptum als auch ein Ventrikelseptumdefekt.

 

 Zur Diagnostik ist die Darstellung des Vier-Kammerblickes des Herzens erforderlich (2 Vorhöfe, getrennt durch das Vorhofseptum und 2 Herzkammern, getrennt durch die Kammerscheidewand; zudem sind Vorhöfe und Kammern (Ventrikel) durch die Herzklappenebene von einander getrennt).

Erleichtert wird die Darstellung durch den sog. Farbdoppler-Ultraschall. Dabei werden die Blutflüsse farbig dargestellt: Blut, das auf den Ultraschallkopf zufließt wird rot, das weg fließende Blut wird blau dargestellt (das hat nichts mit dem arteriellen, meist rot dargestelltem Blut und dem venösen, meist blau dargestellt, zu tun.

 

Ein weiterer Herzfehler ist der Ventrikel-Septumdefekt (VSD) also ein Loch in der Kammerscheidewand. Dieser kann auch isoliert auftreten und sogar im Verlaufe der Schwangerschaft wieder kleiner zu werden. Auch der komplette Verschluss ist beobachtet worden. Es ist zu überlegen, prinzipiell bei jedem Herzfehler eine Chromosomenanalyse durchzuführen (nach vorheriger Beratung), um eine schwerwiegende komplexe Erkrankung frühzeitig zu erkennen. 

Auch für den VSD muss der Vierkammerblick dargestellt sein, die Farbdoppler-Sonographie erleichtert und präzisiert den Befund (z.B. in welche Richtung das Blut durch den Defekt überwiegend fließt). Ein VSD wird zwar mit der Trisomie 18 in Verbindung gebracht, in den meisten Fällen ist es aber ein isolierter Defekt.

 

Auffällige Befunde beim Ultraschall in der 11.-14. SSW Was tun, wenn Ihr Arzt folgenden Ultraschall-Befund im Bauchbereich erhebt:

Auffällige Befunde am und im Bauch

 

Eine einzelne Nabelschnurarterie

 

Üblicherweise besteht die Nabelschnur aus drei Gefäßen, die sich umeinander herumwinden; aus zwei Nabelschnurarterien, die im Ultraschall links und rechts der Harnblase zu finden sind und eine Nabelschnurvene.

Nur eine Nabelschnurarterie (singuläre Nabelarterie) kommt bei ca. 1-3 % der Feten vor, ist meist eine Spielart der Natur, wobei allerdings bei einer Trisomie 18 sehr häufig nur eine Arterie zu sehen ist. Diese Trisomie erkennt man aber an einer Reihe weiterer Marker. 

 

Kinder, die ansonsten gesund sind haben weder in der Gebärmutter noch unter der Geburt Probleme und werden überwiegend normalgewichtig geboren (in ca. 10 % sind sie untergewichtig, was Ultraschalluntersuchungen besonders im dritten Quartal der Schwangerschaft, ab 30.SSW, erforderlich macht).

 

Magen nicht darstellbar

 

In den frühen Schwangerschaftswochen ist es nicht immer möglich, die Magenblase im Ultraschall zu sehen. Das sollte zunächst noch nicht zur Beunruhigung führen, häufig gelingt das bei einer Kontrolluntersuchung ein paar Tage später.

Soltte auch bei mehrfachen Untersuchungen eine Magenblase nicht darstellbar sein, muss an einen Verschluß der Speiseröhre (Oesophagusatresie) gedacht werden. Diese Erkrankung ist selten und ist noch seltener mit einer Chromosomenstörung in Verbindung zu bringen.

Vorgeburtlich führt eine Oesophagusatresie häufig zu einer vermehrten Fruchtwassermenge (Hydramnion)

 

Große Harnblase

 

Die fetale Harnblase ist zumindest in 80% in der Frühschwangerschaft (11.-14. SSW) zu

erkennen. Ihre Größe beträgt ca. 6mm. Eine Vergrößerung von über 7-8 mm findet man bei etwa 1 ½ % der Feten. Bei einer Blasengröße zwischen 7 und 15 mm finden sich in 20 % Chromosomenstörungen, insbesondere Trisomie 13 und 18. In den meisten anderen Fällen bildet sich die sog. Megacystis (mega = groß) zurück. Bei Befunden oberhalb dieses Wertes muss eine Störung im Bereich der harnableitenden Wege angenommen werden.

Auch ein Aufstau der Nierenbecken, kann vereinzelt schon in dieser SSW erkannt werden, hier sind weitere Kontrollen erforderlich. Dieser Aufstau könnte aber ebenfalls ein Hinweiszeichen für eine Trisomie sein.

 

Auffällige Befunde beim Ultraschall in der 11.-14. SSW Was tun, wenn Ihr Arzt folgenden Ultraschall-Befund erhebt: auffällige Messdaten/ zu klein oder zu groß.

Auffälligkeiten, die Messdaten des Feten betreffend

 

Scheitel-Steißlänge (SSL) ist zu klein für die errechnete Schwangerschaftswoche:

 

Zunächst muss geklärt werden, ob die Berechnung des Geburtstermins korrekt ist.

Die individuelle Streuung der Scheitel-Steißlänge ist in den frühen Schwangerschaftswochen noch gering, d.h. sie ist bei gesichertem Geburtstermin ein verlässlicher Wert. 

Ist das geklärt, so findet man bei der Trisomie 18 (nur das Chromosom 18 liegt 3-fach vor) und der sog. Triploidie (alle Chromosomen liegen 3-fach vor) eine starke Wachstumsverzögerung, eine mildere Form findet sich bei der Trisomie 13 und bei dem

Turner-Syndrom (hier fehlt ein Geschlechtschromosom), während bei der Trisomie 21

kaum eine zu kleine SSL vorliegt.

Dieser Befund eignet sich also kaum für eine Diagnose, wohl für einen Verdacht.

 

Oberarm- oder Oberschenkelknochen sind verkürzt

 

Man weiß seit langem, dass  unabhängig von der Scheitelsteißlänge, die ja bei der Trisomie 21 nicht wesentlich verringert ist, die oben genannten Knochen meist verkürzt sind bzw. liegen sie etwas unterhalb der Mittelwertes.

 

Auch diese Befunde sind nur ein Hinweiszeichen, denn der Oberschenkel (Femur) würde uns nur in 20 % einen Hinweis auf ein Down-Syndrom geben, der verkürzte Oberarmknochen (Humerus) in 30 %.

Sollte es keine weiteren Hinweise im Ultraschall für eine Trisomie geben, würde aufgrund der Knochen-Längenmessung wohl noch keine invasive Diagnostik (Amniocentese o.ä.) indiziert sein, allerdings muss dem Befund nachgegangen werden, weil auch komplexe Krankheitsbilder wie spez. Kleinwuchsformen dahinter stehen können. Hier ist sowohl eine sorgfältige Ultraschalluntersuchung (DEGUM II oder III) und eine humangenetische Beratung erforderlich.

 

 

Fehlendes Mittelglied des Kl. Fingers (oder schwach ausgeprägt)

 

Etwa 40 % aller Kinder mit einer Trisomie 21 haben eine fehlende oder eine zu klein ausgebildete sog. Mittelphalanx des kleinen Fingers. Wegen der geringen Größe des kl. Fingers und durch die Bewegungen des Kindes ist diese aber nur schwer zu erfassen.

 

Zu kleiner oder zu großer Schädel

 

Ein zu kleiner Schädel wird als Microcephalus bezeichnet. Aber wann ist ein kleiner Kopf ein Mikrocephalus? 

Die meisten Untersucher siedeln den Begriff bei Köpfen unterhalb der 2-fachen Standardabweichung an, manche auch erst bei der 3-fachen Abweichung. (Eine Standardabweichung bezeichnet Messwerte, die sich zwar vom Mittelwert unterscheiden, sich aber noch innerhalb einer Norm befinden. Die 2-fache Standardabweichung bedeutet, dass 95 % der Messwerte innerhalb dieser Grenzen liegen, und sich nur 5 % der Messergebnisse  ober- oder unterhalb dieser 95er Grenze befinden).

 

Zudem kommen familiär kleine Köpfe vor, es ist also immer wichtig, Mutter und Vater dazu zu sehen („der Apfel fällt nicht weit vom Stamm“).

Dieser Befund ist schwer einzuschätzen und sollte über einen gewissen Zeitraum kontrolliert werden (regelmäßige Ultraschall-Kontrollen). Dabei sollte aber nicht nur der Kopf-Querdurchmesser (biparietaler Durchmesser, kurz bip), sondern auch der Längsdurchmesser (fronto-occipital) sowie der Umfang gemessen werden. Häufig ist dann das Köpfchen gar nicht mehr „zu klein“.

 

Ein zu großes Köpfchen wird als Macrocephalus bezeichnet, meist aber als Hydrocephalus (Wasserkopf), weil sich im Inneren in den sog. Hirnventrikel Flüssigkeit ansammelt. Das allerdings ist erst beim Ultraschall in der 20. SSW sicherer zu beurteilen. Auch hier sollten Vater und Mutter betrachtet werden, auch ein großer Kopf kann vererbt werden, ohne dass ein krankhafter Befund dahinter stecken muss.

 

 

 

Was ist Ultraschall?

Das Gehör nimmt Schallwellen auf,  die durch Geräusche wie Sprache, Musik etc. entstanden sind. Diese Wellen werden in unserem Gehirn im hörbaren Bereich wieder in Töne verwandelt und haben Frequenzen zwischen 16.000 und 18.000 KHz (KHz bedeutet: Kilohertz, das sind 1000 Schwingungen pro Sekunde) (Hertz ist die Einheit für derartige Wellen. Sie wurden 1935 nach dem deutschen Physiker Heinrich Rudolph Hertz benannt).

Oberhalb des hörbaren Bereiches beginnt der Ultraschall. Das sind also Schallwellen, die wir nicht mehr hören können. Für die medizinische Diagnostik werden Wellen im 40 MHz-Bereich verwendet (MHz bedeutet: Mega-Hertz, d.h. 1 Millionen Schwingungen pro Sekunde). Diese hochfrequenten Schallwellenwerden von einem Schallkopf ausgesendet und werden z.B. von Knochen wieder reflektiert. Echographie ist eigentlich die beste Beschreibung des Phänomens Ultraschall: man sendet einen Schall aus, und das zurückkehrende Echo wird zum Beispiel auf einem Bildschirm aufgezeichnet (Graphie griech. Schrift). Sonographie ist ein anderes Wort für die in der Umgangssprache verwendete Bezeichnung „Ultraschall-Untersuchung“. Wenn im Mediziner-Slang von Sono gesprochen wird, meint man eine Ultraschallaufnahme.

 

Ist Ultraschall gefährlich?

Nach allem, was man bis heute weiß, besteht keine Gefahr für das ungeborene Kind, so die Auskunft der DEGUM, der deutschen Gesellschaft für Ultraschall in der Medizin.

Nun hat sich die Ultraschalldiagnostik im Laufe der vergangenen 40 Jahre ständig verändert und verbessert, und es wurden neue  Methoden wie Doppler- und Farbdopplersonographie, 3-D und 4-D-Technik etc. (siehe: „wie entsteht das Ultraschallbild) in die Diagnostik eingeführt. 

Die EFSUMB (European Federation of Societies for Ultrasound in Medicine and Biology) hat vor vielen Jahren eine internationale sog. watch-dog- Gruppe (Wachhund) gegründet, bestehend aus Fachleuten aus Biologie, Physik und Medizin, die die Sicherheit der Ultraschallgeräte überwachen und gewährleisten sollen. (www.efsumb-portal.org/ep/article.php?id=264): „The save use of ultrasound in medical diagnosis“).

Selbst diese  Experten berichten, dass sich Ärzte weitgehend auf die Angaben der Hersteller verlassen müssen, was die Intensität der Schallgeräte angeht, ohne es selber überprüfen zu können.

Insofern gilt der alte Satz, bezogen auf den Ultraschall: „so viel wie nötig, so wenig wie möglich.“ Mit anderen Worten: Ultraschall sollte nicht zum Babyfernsehen missbraucht werden.

 

Sind Ultraschallwellen Strahlen?

 Nein, aber Laien nehmen immer wieder das Wort „Strahlen“ in den Mund, wenn es um Ultraschalluntersuchungen geht. Strahlen sind bekanntermaßen mit Risiken für Ungeborene verbunden.

Es handelt sich aber physikalisch nicht um Strahlen, wie sie beim Röntgen verwendet werden, sondern um Schallwellen, deren Frequenzen oberhalbunseres hörbaren Bereiches verlaufen, also über 16-18000 KHz (Kilo-Hertz).

 

„Ein wesentlicher Vorteil der Sonografie gegenüber dem in der Medizin ebenfalls häufig verwendeten Röntgen liegt in der Unschädlichkeit dereingesetzten Schallwellen“ (wikipedia).

 

Wie entsteht Ultraschall?

Man stelle sich einmal vor, dass der Schallkopf ein Lautsprecher ist, aus dem Schallwellen in einem für den Menschen unhörbaren Bereich gesendet werden.Diese werden von Kristallen oder Keramikteilchen hervorgerufen, die zum Schwingen angeregt werden und so Schallwellen erzeugen.

 

Wie entsteht das Ultraschallbild?

Schallwellen können Gewebe durchdringen, allerdings nur, wenn der Schallkopf in unmittelbarer Nähe ist, und sich zwischen Schallkopf und Gewebe ein Kopplungsmedium (z.B. das Ultraschall-Gel) befindet.

Die ausgesendeten Schallwellen werden je nach Dichte des Gewebes stärker oder schwächer gedämpft. Am schwächsten ist die Dämpfung in Flüssigkeit; auf dem Schallbild erscheint diese schwarz, als Zeichen dafür, dass hier kein Schall reflektiert wird.

Knochen hingegen werden weiß dargestellt, hier ist die Dämpfung bzw. die Reflektion der Schallwellen am stärksten. Die zurückgeworfenen Schallwellen werden vom Schallkopf, dem sog. Applikator, aufgefangen und auf dem Bildschirm in Bilder verwandelt.

 

Bei der normalen Ultraschalluntersuchung werden Strukturen nicht so dargestellt, wie wir sie sehen, also räumlich, sondern es werden zweidimensionale dünne Schnittbilder erzeugt – so als würden Sie in der Küche Kartoffeln aufschneiden, um Bratkartoffeln zu machen. In der Bratpfanne sehen Sie dann auf die Schnittfläche. 

Genauso sehen Sie auch die Bilder im Ultraschall, als dünne Schnittbilder durch das ganze Kind oder das einzelne Organ. Dies wird als Ultraschall im B-Mode-Verfahren bezeichnet (engl.: brightness modulation). 

 

Um ein bewegtes Bild darzustellen, muss der erzeugte Ultraschallstrahl hin und her geschwenkt werden (z.B. von links nach rechts und zurück), wobei unzählige gebündelte Schallwellen ausgesendet aber auch wieder empfangen werden müssen.

Das ist technisch schon aufwändig. Wie viel mehr Aufwand ist nötig, um ein 3D- Bild, also ein dreidimensionales Bild zu erzeugen – oder gar ein bewegtes 4-D-Bild? Hierbei wird die gesamte Schnittfläche in sehr kurzen Zeitabständen z.B. von oben nach unten und zurück geschwenkt und man kann z.B. das Gesicht erkennen, fast wie auf einer Fotographie.

Warum muss vor einer Ultraschalluntersuchung ein Gel verwendet werden?

Die Schallgeschwindigkeit in Flüssigkeit ist etwa 5 mal so schnell wie in Luft. Aus diesem Grunde bringt man zwischen Schallkopf und Haut ein wasserhaltiges Gel (Gel ist in diesem Fall „gebundene“ Flüssigkeit) ein, die den Schall erheblich besser weiterleitet und so die Qualität des abgebildeten Bildes stark verbessert.

 

Warum sollte man vor der Ultraschalluntersuchung den Bauch nicht eincremen?

Fast alle Cremes sind fetthaltig und stoßen das Wasser (im Gel enthalten) ab, so dass der Schall deutlich schlechter durch die einzelnen Hautschichten gelangt und die Qualität des Bildes sich erheblich eintrübt. Aus diesem Grunde unterlassen Sie bitte das Eincremen des Bauches zumindest an dem Tag der Untersuchung.

 

Ist Ultraschall für das Kind zu laut? Ist Ultraschall wirklich so laut, wie man immer wieder hört?

 

Wenn Sie das nächste Mal bei Ihrem Arzt sind, lassen Sie sich doch einfach den 

Schallkopf einmal ans Ohr halten. 

Was hören Sie?….. so gut wie nichts.

Warum auch, es werden Schallwellen im nicht hörbaren Bereich ausgesendet.

Unseren Ohren steht nur ein begrenztes Frequenzspektrum (Frequenz der Schallwellen) zur Verfügung. Alle Frequenzen, die höher oder niedriger sind, können wir nicht hören.

       

Warum also wird immer wieder in Laienkreisen behauptet, Ultraschall sei so laut wie ein Düsenjäger, der in niedriger Höhe über uns hinwegrauscht?

Wahrscheinlich ist das reine Panikmache, vielleicht, um nicht erklären zu müssen, dass man Angst vor dem Ultraschall hat – aber nicht vor dem Schallen selbst, sondern vor seinen möglichen Ergebnissen. 

 

Normalerweise zuckt man bei einem plötzlichen Lärm zusammen. Müsste es nicht einem ungeborenen Kind auch so gehen, wenn diese Aussage zutreffen würde? In über 200.000 Ultraschalluntersuchungen ist mir das jedenfalls nie aufgefallen.

Hinzu kommt: das Gehör eines ungeborenen Kindes entwickelt sich frühestens ab der 22. SSW, zu einem Zeitpunkt also, zu dem die meisten Untersuchungen bereits abgeschlossen sind.

 

Unabhängig davon sollte man Ultraschall auch in der Frühschwangerschaft nur so oft durchführen lassen, wie unbedingt nötig; das sind bis zur 22. SSW maximal 3 Untersuchungen.

 

 

Ultraschall erzeugt Wärme. Was bedeutet das für die Schwangerschaft?

Es ist richtig, dass beim Ultraschall Wärme erzeugt wird, die, wenn sie dauerhaft auf eine einzige zu untersuchende Stelle gebracht würde , Schädigungen hervorrufen könnte. 

Das ist besonders aus 2 Gründen sehr unwahrscheinlich:                                                                                        

zum einen bewegt sich das  Kind im Mutterleib, zum anderen hält auch die Hand des untersuchenden Arztes den Schallkopf nicht permanent auf die gleiche Stelle.

 

Aber dennoch heißt es auch hier: Ultraschall so oft wie nötig, so wenig wie möglich.

 

Wann kann eine Schwangerschaft frühestens im Ultraschall erkannt werden?

 

Am Ende der 4. Schwangerschaftswoche (SSW) beginnt das Herz des Embryos zu schlagen und in der 5. SSW sieht man im Ultraschall u.U. erstmalig einen kleinen schwarzen Fleck, die Fruchthöhle.

Der dazugehörige HCG-Wert  (Humanes Choriongonadotropin – das wesentliche Schwangerschaftshormon) im Blut liegt etwa um 1500-2000 IU/l ( international units = internationale Einheiten pro Liter).

 

 

Erst in der 6. SSW  (ca. 5+3) kann man erstmals embryonale Strukturen erkennen. Man sieht den Dottersack, der die Ernährung des Embryos sicherstellt, bevor die Plazenta (Mutterkuchen) diese Funktion wahrnimmt. Die Fruchthöhle misst ca. 1 cm Durchmesser, der HCG -Wert im Blut liegt zwischen 1000-20.000 IU/l. (Genau so, wie die Werte des Schwangerschaftshormons (HCG) schwanken, schwanken auch die Durchmesser der Fruchthöhle). Es ist also schwierig, in dieser Schwangerschaftswoche das Alter des Embryos zu bestimmen.

In der 7. SSW  kann man erstmalig die Herzaktionen sehen, gegen Ende der 7.Woche (6+5 oder Eisprung (ES) + 42) misst der Embryo etwa 8 mm. Der HCG-Wert im Blut liegt zwischen 4000 und 100.000 IU/l. 

 

Die obigen Angaben variieren von Schwangerschaft zu Schwangerschaft. Machen Sie sich keine Sorgen, wenn in der angegebenen SSW noch nicht alles zu sehen ist, wie oben beschrieben. Nicht immer sind die Sichtverhältnisse gleich gut und auch die Qualität der Ultraschallgeräte kann sehr unterschiedlich sein. Wenn sich das Kind bewegt und Sie womöglich Herzaktionen sehen können, brauchen Sie sich keine Sorgen zu machen.

 

Sollte man überhaupt in der Frühschwangerschaft (6.-8.SSW) eine Ultraschall-Untersuchung durchführen?

Eine medizinische Notwendigkeit besteht z.B. bei Blutungen in der Frühschwangerschaft und bei einseitigen Schmerzen im Unterleib oder Schmerzen unter dem Rippenbogen.

Bei Blutungen in der Frühschwangerschaft ist Ihr Arzt bestrebt, abzuklären, ob die Schwangerschaft noch intakt ist, oder ob es sich um einen beginnenden Abort (Fehlgeburt) handelt. Bei dem Nachweis von Kindbewegungen und Herzaktionen (ca. 160 – 180 Schläge/min) sowie intakter Lage des Embryos in der Gebärmutter ist das Kind vital und man kann beruhigt abwarten. Man bezeichnet den Zustand als "drohenden Abort" (Abortus imminens), der aber weiterer Beobachtung bedarf.

Erst wenn diese Vitalitätszeichen (Lebenszeichen) nicht nachweisbar sind, muss eine Fehlgeburt befürchtet werden. 

Bei einseitigen Schmerzen im Unterleib (mitunter auch im gesamten Unterleib) ggf. mit Schmerzen unter einem Rippenbogen und ggf. bestehender Kreialufschwäche muss die Lage des Embryos in der Gebärmutter überprüft werden, um eine lebensbedrohliche Bauchhöhlenschwangerschaft auszuschließen. (s. bitte „mothers-talk/ Bauchhöhlenschwangerschaft oder Extrauteringravidität“). Der häufigste Zeitpunkt dafür liegt zwischen der 6. und 9. SSW.

Ist in der Gebärmutter kein Schwangerschaftsprodukt (Embryo oder Dottersack) zu finden, muss der Embryo außerhalb der Gebärmutter gesucht werden, ggf. auch mit einer Laparoskopie (Bauchspiegelung), bei der ggf. eine evt. notwendige Operation mit Entfernung der EU (Extrauteringravidität – extrauterin = außerhalb der Gebärmutter) gleich mit erfolgen kann.

 

Aber natürlich ist auch ohne die oben angegebenen Beschwerden eine Ultraschalluntersuchung in der Frühschwangerschaft für die angehenden Eltern

äußerst reizvoll, zum ersten Mal das gemeinsame Kind zu sehen und es dann bei weiteren Untersuchungen heranwachsen zu sehen. Dennoch sollte man die Zahl der Untersuchungen in Grenzen halten.

 

Welche Ultraschall-Untersuchungen sind lt. Mutterschaftsrichtlinien empfohlen und werden von den Krankenkassen bezahlt?

Die Mutterschaftsrichtlinien, erstellt vom Bundesausschuss der Ärzte und Krankenkassen, sehen das 3-Stufenkonzept vor:  je eine Ultraschalluntersuchung in der 10., 20. und in der 30. Schwangerschaftswoche. 

Diese Untersuchungen, sowie Ultraschalluntersuchungen bei spez. Erkrankungen, wie Verdacht auf Fehlgeburt oder Bauchhöhlenschwangerschaft, bei Vedacht auf Fehlbildungen oder Mangelentwicklung des Kindes u.a.m. werden separat von den Krankenkassen bezahlt.

Nicht bezahlt wird üblicherweise das sog. First-Trimester-Screening, d.h. die Nacken-Transparenzmessung,  landläufig als Nackenfaltenmessung bezeichnet, sowie die entsprechenden blutchemischen Werte (First-Trimester-Serum-Screening). 

Diese Untersuchungen sind  nicht im Maßnahmenkatalog der Kassen enthalten, auch wenn Krankenkassen gern auf Nachfrage das Gegenteil behaupten.

Zu dem Preis, den die Kassen erstatten, ist eine solche Untersuchung schlichtweg nicht zu erbringen. Sie erfordert einen hohen apparativen Aufwand; Ihr Arzt muss sich zudem regelmäßig dafür mit erheblichem Zeitaufwand zertifizieren also qualifizieren und muss sich zur Risikoberechnung eine spezielle Computer-Software zulegen. 

 

Zu welchem Zeitpunkt kann das Schwangerschafts-alter am genauesten bestimmt werden?

Vor der 11.-14. SSW sind Messungen häufig zu ungenau und ab der 15. SSW erschwert das individuelle Wachstum die Berechnung des Schwangerschaftsalters. Deshalb ist dieser Zeitpunkt (11-14.SSW) incl. der Messung der Scheitelsteißlänge allen anderen Berechnungen vorzuziehen.

 

Die Berechnung des Termins ohne Ultraschall nach der sog. Naegelschen Regel, (lange Zeit der Standard) ist denkbar ungenau. 

Diese Formel zur Errechnung des Geburtstermins lautet: 

1. Tag der letzten Regel plus 7 Tage, minus 3 Monate, plus 1 Jahr (abzüglich oder zuzüglich der Anzahl der Tage, die von einem 28-tägigen Zyklus abweichen, d.h. bei einem 24-tägigen Zyklus minus 4 Tage, bei einem 35-tägigen plus 7 Tage)

 

Das ernüchternde Ergebnis bei Verwendung dieser Regel: zum errechneten Geburtstermin werden ca. ganze 4 % der Kinder geboren, innerhalb von 7 Tagen um diesen Termin herum ca. 25 % und innerhalb von 3 Wochen um diesen Termin 66 %. 

 

Für Patienten und Ärzte ist dies gleichermaßen irritierend und manchmal sogar gefährlich, weil z.B. eine Übertragung über den eigentlichen Geburtstermin nicht erkannt würde und einen erheblichen Schaden für das Kind bedeuten könnte.

 

Erst die Einführung des Ultraschalls in die Geburtshilfe brachte eine deutliche Verbesserung der Geburtstermin-Berechnung. 

Die sicherste Methode ist die Messung der Scheitel-Steißlänge (SSL) des Feten in der 11.-14. SSW. Damit erzielt man eine Genauigkeit zur Angabe des Geburtstermins von plus/minus 3 Tagen. 

Nur zu diesem Zeitpunkt ist es gerechtfertigt, einen berechneten Geburtstermin zu korrigieren. Wird die Ultraschalluntersuchung später gemacht, wird die Berechnung wieder ungenauer wegen der individuell unterschiedlichen Größenentwicklung der Kinder.

 

Was ist eine Nackentransparenz / Nackenfalte?

Das ist eine Flüssigkeitsansammlung unter der Haut im Bereich des fetalen Nackens. Diese Ansammlung findet im ersten Schwangerschaftsdrittel statt, zwischen der 11. und 14. SSW. 

Man nimmt an, dass sich erst um diese Zeit das Lymphsystem entwickelt und die Flüssigkeit bis dahin unter der sehr dehnbaren Haut des Nackens verbleibt. Wegen der in der Nackentransparenz enthaltenen Flüssigkeit findet sich beim Ultraschall ein echofreier Bereich durch den der Schall ohne Dämmung weitergeleitet wird. Er erscheint dadurch „transparent“, daher Nacken"transparenz" (im engl. nucheal translucency). Flüssigkeit erscheint im Ultraschall schwarz.

 

Was bedeutet eine vergrößerte Nackentransparenz (Nackenfalte)?

Erstmals in den 80er Jahren erkannte der Freiburger Gynäkologe und Humangenetiker Dr. M.J. Schulte-Vallentin den Zusammenhang zwischen einer Chromosomenstörung (z.B. Trisomie 21, Morbus Down) und einer vergrößerten Nackentransparenz. Mittlerweile weiß man, dass ca. 27 Krankheitsbilder mit diesem Befund einhergehen können.

 

So findet sich z.B. bei 75 % der Feten mit einer vergrößerten Nackentransparenz (NT) eine Chromosomenanomalie und bei 95 % der Feten mit einem Turner-Syndrom (hier fehlt ein Geschlechtschromosom). Eine vergrößerte Nackentransparenz wird aber auch bei Fehlbildungen im Bereich des Herzens, der Knochen, bei Infektionen, bei bestimmten Formen von eineiigen Zwillinge und bei spez. Bluterkrankungen gefunden.

 

Zu Beginn der 90er Jahre etablierte sich die Nackentransparenzmessung insbesondere durch die Untersuchungen von Prof. Dr. K. Nicolaides und Mitarbeitern  und seine Gründung der FMF London (fetal medicine foundation).

Sie stellten fest, dass die Größe der Nackentransparenz mit dem Schwangerschaftsalter, gemessen mit der Scheitel-Steiß-Länge, zunimmt. Je größer die Nackentransparenz, umso höher steigt die Wahrscheinlichkeit für einen krankhaften Befund. Wenn zusätzlich noch das mütterliche Altersrisiko berücksichtigt wird, kann die individuelle Risiko-Wahrscheinlichkeit für eine Chromosomenstörung berechnet werden.