Humangenetik

Was sind Chromosomen?

Chromosomen sind Träger der Erbinformationen und sind im jedem Zellkern enthalten. Jede Zelle hat normalerweise 46 Chromosomen, die paarig angelegt sind, das heißt also, dass sich in jeder einzelnen Körperzelle 23 Chromosomenpaare befinden. Bei den Frauen sind das so genannte XX-Chromosomen-Paare, bei den Männern XY-Chromosomen-Paare.

Was ist eine humangenetische Beratung?

Die Humangenetik ist eine besondere Fachrichtung in der Medizin, die sich mit Erbkrankheiten und den diesbezüglichen Erkrankungsrisiken befasst. Die humangenetische Beratung im Zusammenhang mit einer Schwangerschaft beinhaltet ein ausführliches Gespräch zwischen der Patientin und einem Arzt für Humangenetik. Dabei wird alles Wissenswerte über Erbkrankheiten oder erbliche Erkrankungsanlagen mitgeteilt, zum Beispiel der Verlauf einer solchen Erkrankung, der mögliche Schweregrad, der Weg der Vererbung und das Risiko der Wiederholung einer Erbkrankheit innerhalb eines Familienverbandes. Nicht zuletzt geht es auch darum, bei der Patientin das Wissen um das Risiko von Erbkrankheiten zu vertiefen, und dies zum eigenen Vorteil und zur Gesundheitsvorsorge.

Wie verläuft eine humangenetische Beratung?

Zunächst wird das Beratungsziel durch den Patienten festgelegt. Dann werden eine ausführliche Eigenanamnese (Anamnese = Krankheitsvorgeschichte) und Familienanamnese erhoben. Es findet schließlich eine ausführliche Beratung zu den festgelegten Themen statt, wobei genügend Zeit für alle Fragen bleibt. Eine genetische Beratung dauert im Durchschnitt eine Stunde. Anschließend wird ein Gutachten, in dem alles Besprochene noch einmal zusammengefasst wird, durch den Arzt geschrieben und an den Patienten geschickt.

Bekommt man in der humangenetischen Beratung einen Rat, wie man sich verhalten soll?

Eine humangenetische Beratung soll Ihnen ausführliche Informationen liefern. Sie wird aber immer Ergebnis-offen durchgeführt, d.h. sie soll die Patientin/den Patienten so gut informieren, dass sie oder er eine gute Wissensgrundlage hat, die eigene Entscheidung zu treffen. Der Arzt kann allerdings, wenn gewünscht, den Entscheidungsprozeß begleiten.

Ist eine humangenetische Beratung bereits vor Durchführung einer vorgeburtlichen Diagnostik sinnvoll?

Eine humangenetische Beratung sollte vor jeder Pränataldiagnostik einer Schwangeren angeboten werden, damit sie und ihr Partner sich zunächst einmal über die Möglichkeiten, Grenzen und Risiken der einzelnen Untersuchungen informieren können, um sich dann für die Untersuchungen zu entscheiden, die zu ihren individuellen Vorstellungen passen.

Was sind häufige Themen in der humangenetischen Beratung?

Außerhalb einer Schwangerschaft sind es wiederholte Fehlgeburten, späte Fehlgeburten oder Totgeburten, Komplikationen in der vorangegangenen Schwangerschaft, Kinderwunsch bei Medikamenteneinnahme oder mütterlicher Grunderkrankung, Kinderwunsch bei Verwandtenehen, Kinderwunsch nach Chemo- oder Strahlentherapie, das Vorkommen erbliche Erkrankungen in der Familie wie z.B. erbliche Tumorerkrankungen (Brustkrebs, Darmkrebs), Stoffwechselerkrankungen, Thromboseneigungen, neurologische Erkrankungen, Muskelerkrankungen, u.a.m., Kinder mit Behinderungen und dem Verdacht auf eine genetische Erkrankung, die von Ihren Eltern vorgestellt werden.

In der Schwangerschaft sind es meist Fragen zu den Möglichkeiten der vorgeburtlichen Diagnostik, das mütterliche Altersrisiko, die versehentlich erfolgte Medikamenteneinnahme oder Röntgenuntersuchung in der Schwangerschaft, die Einnahme von Alkohol und Drogen während der Schwangerschaft, Infektionen während der Schwangerschaft, auffällige Untersuchungsbefunde in der Schwangerschaft wie z.B. Blutbefunde, Ultraschallbefunde, Befunde der Fruchtwasseruntersuchung (Amniocentese) oder der Mutterkuchenuntersuchung (Chorionzottenbiopsie).